Το Blog των AμεA (Ατόμων με Αναπηρία) - Αναπηρία - Δικαιώματα, Παροχές, Ενημέρωση και Πληροφορίες για τα Άτομα με Αναπηρία... και όχι μόνο. Ανάπηροι αλλά ίσοι - Disabled but Equal
Σημαντικό επίτευγμα της γενετικής επιστήμης.
Ένα νέο επαναστατικό γενετικό τεστ – ο Μοριακός Καρυότυπος- προσφέρει πλέον στους υποψήφιους γονείς υψηλότερα επίπεδα βεβαιότητας για έλλειψη ανωμαλιών στο έμβρυο.
Το τεστ ανιχνεύει σύνδρομα και άλλες γενετικές ανωμαλίες που εμφανίζονται ακόμα και σε μια φυσιολογική κύηση και χωρίς ιστορικό, ή υπερηχογραφικά ευρήματα. Ειδικότερα στις κλασσικές αιτίες παραπομπής (π.χ. προχωρημένη ηλικία της μητέρας), υπολογίζεται ότι για 1 στα 100 έως 1 στα 150 έμβρυα, που εξετάζονται και θα γεννηθούν με διάφορες ανωμαλίες, (δυσπλασίες, διανοητική ή/και ψυχοκινητική καθυστέρηση κλπ) μπορούν πλέον οι γονείς να το γνωρίζουν εγκαίρως και να αποφασίζουν σε συνεργασία με το γιατρό τους. Ειδικότερα μάλιστα σε περιπτώσεις κυήσεων με υπερηχογραφικές ανωμαλίες, ο Μοριακός Καρυότυπος είναι ιδιαίτερα πολύτιμος για την αποκάλυψη συγκεκριμένης γενετικής ανωμαλίας.
Η επαναστατική αυτή τεχνική ονομάζεται Συγκριτικός Γενωμικός Υβριδισμός σε Μικροσυστοιχίες (array Comparative Genomic Hybridization-aCGH), γνωστή διεθνώς ως, Μοριακός Καρυότυπος.
Ο Μοριακός Καρυότυπος, επιτρέπει τη μικροανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος σε 100 έως 1000 φορές μεγαλύτερη λεπτομέρεια σε σχέση με τον κλασσικό καρυότυπο. Αυτό επιτρέπει στον έμπειρο γενετιστή να ανιχνεύσει όχι μόνο ανωμαλίες του αριθμού των χρωμοσωμάτων (τρισωμίες, μονοσωμίες) που μέχρι σήμερα μπορούσαν να διαγνωσθούν και με τον «κλασσικό» προγεννητικό καρυότυπο, (αμνιακού υγρού ή CVS), αλλά αυτό να το κάνει σε πολύ μεγαλύτερη λεπτομέρεια, σε πολύ λιγότερη ποσότητα δείγματος (5-8 ml αμνιακού υγρού) και σε πολύ συντομότερο χρόνο (4-5 μέρες).
Επιπλέον και σημαντικότερο, η μέθοδος εντοπίζει πιθανές ελλείψεις ή/και διπλασιασμούς περιοχών των χρωμοσωμάτων που σχετίζονται με περίπου 120 γενετικά σύνδρομα και νοσήματα σε 10 φορές μεγαλύτερη ανάλυση σε σχέση με το κλασσικό καρυότυπο. Αυτό σημαίνει ότι με τον Μοριακό Καρυότυπο είναι δυνατόν να ανιχνευθούν γενετικές ανωμαλίες κατά μήκος των χρωμοσωμάτων, που μέχρι σήμερα παρέμεναν αδιάγνωστες, τόσο από τον υπερηχογραφικό έλεγχο όσο και από τον «κλασσικό» προγεννητικό καρυότυπο.
Όπως δήλωσε ο καθηγητής ιατρικής γενετικής Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος , Μ.D., D.Sc. «πρόκειται για ένα σημαντικό άλμα στην εξέλιξη της Γενετικής επιστήμης. Μπορούμε σήμερα πλέον να αποκαλύψουμε μια υπο-μικροσκοπική βλάβη και να βοηθήσουμε τη διάγνωση, προλαμβάνοντας τη γέννηση ενός πάσχοντος παιδιού, γεγονός που έχει ήδη αποδειχθεί από την εφαρμογή της τεχνικής μέχρι σήμερα». Ο καθηγητής επεσήμανε ότι η περιπλοκότητα της εξέτασης επιβάλλει τα αποτελέσματα να εκτιμηθούν από εξειδικευμένη ομάδα κλινικών και μοριακών γενετιστών με εμπειρία, για να εξασφαλιστεί η απαιτούμενη αξιοπιστία.
Αυξάνεται η παραγωγή ενδορφινών στον εγκέφαλο.
Γελάτε πολύ; Γελάτε από καρδιάς ή από ευγένεια; Εκτός από την διάθεση, το γέλιο σύμφωνα με έρευνες επιστημόνων από την Κλινική Μάγιο στο Ρότσεστερ της Μινεσότα, είναι σημαντικό και για την σωματική μας υγεία, αφού η ποσότητα πλούσιου σε οξυγόνο αέρα αυξάνεται όταν εισπνέουμε και παράλληλα διεγείρεται η καρδιά, οι πνεύμονες και οι μύες.
Επιπλέον, με το γέλιο αυξάνεται η παραγωγή ενδορφινών στον εγκέφαλο, οι οποίες είναι τα φυσικά παυσίπονα του οργανισμού, καθώς και οι ορμόνες της ευεξίας.
Τέλος, η δυσπεψία καταπραΰνεται και διεγείρεται η κυκλοφορία του αίματος, ενώ απελευθερώνονται νευροπεπτίδια που συμβάλλουν στην καταπολέμηση του στρες και ορισμένων σοβαρών νοσημάτων.
Του έριξαν καυστικό υγρό στα μάτια.
Με καυστικό υγρό στα μάτια επιτέθηκαν άγνωστοι στον σκύλο της φωτογραφίας. Ο σκύλος εντοπίστηκε πριν από πέντε μέρες να περιφέρεται στην περιοχή Κουνουπιδιανά Χανίων.
Εθελοντής του φιλοζωικού έσπευσε να πιάσει το ζώο, που δεν έβλεπε, και να τον μετέφερε στον κτηνίατρο. Δύο κτηνίατροι είπαν με βεβαιότητα, ότι οι πληγές προήλθαν από καυστικό υγρό, που προφανώς κάποιος έριξε στα μάτια του ζώου. Μια τρίτη κτηνίατρος, που το είδε και του χορήγησε και τη σχετική θεραπεία, θεώρησε πιθανή αιτία και την ασθένεια λόγω της ομοιομορφίας των πληγών χωρίς όμως να αποκλείει την πιθανότητα κάποιος να έκαψε επίτηδες το ζώο.
Όπως γράφει το zoosos.gr ο σκύλος αρχικά δεν έβλεπε καθόλου. Όμως μετά από πέντε μέρες φροντίδας και εντατικής θεραπείας φαίνεται, ότι η όραση του επιστρέφει και καλυτερεύει και η διάθεση του.
Ενσταντανέ που ξεχειλίζει τρυφερότητα.
Όσοι έχουν για κατοικίδιο ένα σκύλο γνωρίζουν από πρώτο χέρι γιατί το συγκεκριμένο ζώο θεωρείται ο «καλύτερος φίλος του ανθρώπου».
Τα αξιαγάπητα τετράποδα δείχνουν με κάθε τρόπο την αγάπη τους για την οικογένεια με την οποία ζουν δίχως η συμπεριφορά τους να επηρεάζεται από παράγοντες όπως οι ασθένειες, η οικονομική κατάσταση και άλλους που δημιουργούν κοινωνικό στίγμα.
Ιδιαίτερη είναι και η σχέση τους με τα παιδιά βέβαια με τα οποία συχνά οι σκύλοι αναπτύσσουν μια στενή σχέση.
Και αν όλα τα παραπάνω θέλουμε να τα αποδώσουμε με μια εικόνα, η παρακάτω φωτογραφία…
Η δύναμη της ψυχής ενός 21χρονου.
Πριν από δύο χρόνια, η ζωή του έπαιξε ένα πολύ άσχημο παιχνίδι. Έχασε το αριστερό του πόδι κάτω από το γόνατο σε ένα τροχαίο ατύχημα που είχε.
Έσπασε και το δεξί του πόδι πολύ άσχημα. Μέχρι σήμερα έχει ακόμα βίδες και λάμες.
Τώρα πια στα 21 του, δύο χρόνια μετά το ατύχημα, έφτιαξε ένα βίντεο που παρουσιάζει την πρόοδο του μέχρι σήμερα με το τεχνητό του μέλος.
Μέσα από το βίντεο αυτό στέλνει το δικό του μήνυμα και δίνει κουράγιο σε ανθρώπους με παρόμοια προβλήματα... γιατί τελικά όλα είναι θέμα θέλησης!
