Harmony Prenatal Test

Η μεγάλη πλειοψηφία των εμβρύων είναι φυσιολογική. Παρόλα αυτά όλες οι γυναίκες, ανεξαρτήτως ηλικίας, έχουν ένα μικρό κίνδυνο να αποκτήσουν ένα μωρό με ανατομική ή/και διανοητική αναπηρία. Σε μερικές περιπτώσεις αυτή η αναπηρία οφείλεται σε μια χρωμοσωμιακή ανωμαλία όπως η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), η τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau).
Mια καινούρια εξέταση που έχει τη μεγαλύτερη ακρίβεια από τις ήδη υπάρχουσες εξετάσεις στην ανίχνευση του κινδύνου ενός εμβρύου να έχει τρισωμία 21 και άλλες χρωμοσωμιακές ανωμαλίες είναι σήμερα στη διάθεσή σας. Αυτή η εξέταση στηρίζεται στο Harmony Prenatal Test.

Τι είναι το Harmony Prenatal Test;
Το Harmony Prenatal Test αναλύει το cell free fetal DNA στο μητρικό αίμα και μας δίνει μια ισχυρή ένδειξη εάν το έμβρυο έχει υψηλό ή χαμηλό κίνδυνο να έχει τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau). Επίσης ελέγχει, εφόσον το επιθυμούν οι γονείς, το φύλο του εμβρύου και ανευπλοειδίες που σχετίζονται με τα φυλετικά χρωμοσώματα (Χ, Υ).
Ο μόνος τρόπος να γνωρίζουμε σίγουρα εάν ένα έμβρυο έχει μια χρωμοσωμιακή ανωμαλία είναι με επεμβατική εξέταση όπως η λήψη τροφοβλάστης (11-15 εβδομάδες) ή αμνιοπαρακέντηση ( από 16 εβδομάδες εώς το τέλος της κύησης). Όμως πρέπει να έχουνε υπόψιν οτι αυτές οι εξετάσεις περιλαμβάνουν την λήψη τροφοβλάστης από τον πλακούντα ή αμνιακού υγρού από τον αμνιακό σάκο με μια βελόνα και φέρουν κίνδυνο αποβολής περίπου 1%.

Τι είναι η τρισωμίες 21, 18 και 13;
Στον άνθρωπο, υπάρχουν εντός του πυρήνα των κυττάρων 23 τύποι χρωμοσωμάτων. Στους περισσότερους ανθρώπους υπάρχει ένα ζευγάρι από τον κάθε τύπο, και άρα συνολικά 46 χρωμοσώματα. Στην τρισωμία, υπάρχουν 3 αντι 2 συγκεκριμένα χρωμοσώματα, και άρα συνολικά 47 χρωμοσώματα. Η πιο συχνή τρισωμία είναι η τρισωμία 21. Κάποιες άλλες τρισωμίες περιλαμβάνουν το χρωμοσώματα 18 ή 13.
Η τρισωμία 21 συναντάται σε 1 κάθε 700 γεννήσεις και ο κίνδυνος αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας. Το σύνδρομο αυτό συνδέεται με διανοητική καθυστέρηση και με μερικές ανατομικές ανωμαλίες, συχνότερα καρδιολογικες. Το προσδόκιμο επιβίωσης αυτών των ατόμων είναι τα 60 χρόνια.
Οι τρισωμίες 18 και 13 συναντόνται σε 1 κάθε 7000 γεννήσεις και ο κίνδυνος αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας. Τα σύνδρομα αυτά συνδέονται με σοβαρή διανοητική καθυστέρηση και σοβαρές ανατομικές ανωμαλίες. Τα περισσότερα άτομα με αυτά τα σύνδρομα πεθαίνουν πριν ή λίγο μετά τη γέννηση και σπάνια επιβιώνουν μετα το 1ο χρόνο ζωής.

Τι είναι οι ανευπλοειδίες που σχετίζονται με τα φυλετικά χρωμοσώματα;

Τα φυλετικά χρωμοσώματα (Χ και Υ) είναι υπεύθυνα να καθορίσουν εάν το εμβρυο είναι αγόρι ή κορίτσι. Οι ανευπλοειδίες των χρωμοσωμάτων αυτών συμβαίνουν όταν λείπει ή επάρχει επιπλέον αντίτυπο ενός από τα χρωμοσώματα Χ ή Υ. Το Harmony με Χ,Υ Test μπορεί να ελέχξει τον κίνδυνο για: ΧΧΧ, ΧΥΥ, ΧΧΥΥ, ΧΧΥ (Klinefelter syndrome), και την έλλειψη ενός Χ χρωμοσώματος (ΧΟ) σένα κορίτσι (Turner syndrome). Υπάρχει μεγάλη ετερογένεια στη σοβαρότητα αυτών των ανευπλοειδιών, αλλά τα περισσότερα άτομα έχουν ήπιου εώς ελάχιστου βαθμού ανατομικά ή διανοητικα-συμπεριφερικά χαρακτηριστικά και προβλήματα.

Ποιοί μπορούν να κάνουν το Harmony Prenatal Test;

Το Harmony Prenatal Test μπορεί να γίνει απο οποιανδήποτε γυναίκα που φέρει ένα έμβρυο τουλάχιστον 10 εβδομάδων. Αυτή η εξέταση μπορεί πλέον να χρησιμοποιηθεί σε κυήσεις που προήλθαν από δότρια ωαρίων και σε πολλαπλές κυήσεις (πχ δίδυμη κύηση) αλλά που προέρχονται είτε από φυσική σύλληψη είτε από εξωσωματική γονιμοποίηση με χρήση ιδίων ωαρίων.

Ποιά είναι η διαδικασία προτου γίνει το Harmony Prenatal Test;
Το Harmony Prenatal Test θα προσφέρεται σε 3 ομάδες γυναικών που επισκέπτονται το κέντρο μας:
Έγκυες που προσέρχονται για Υπέρηχο σε ηλικία κυήσεως 10-11 εβδομάδων.
Μπορεί να είστε ακόμη στην αρχή της εγκυμοσύνης σας και να επιθυμείτε να κάνετε το Harmony Prenatal Test για την πρόβλεψη τρισωμιών πριν από τον υπερηχογραφικό έλεγχο 1ου τριμήνου. Αρχικά θα πρέπει να γίνει ένας υπερηχογραφικός έλεγχος της εγκυμοσύνης, να μετρηθεί το έμβρυο, να επιβεβαιωθεί η ηλικία κύησης και ότι πρόκειται για μονήρη κύηση. Ακολούθως θα γίνει η αιμοληψία και το δείγμα θα σταλεί στις Η.Π.Α. για ανάλυση. Τα αποτελέσματα θα είναι διαθέσιμα το αργότερο σε 2 εβδομάδες.
Εγκυες που θα κάνουν τον Υπερηχογραφικό έλεγχο 1ου τριμήνου στις 11-13+6 εβδομάδες.
Ο υπερηχογραφικός έλεγχος 1ου τριμήνου περιλαμβάνει το λεπτομερή έλεγχο της ανατομίας του εμβρύου, τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, του ρινικού οστού, την καρδιακή συχνότητα και τη ροή στην καρδιά και στο ήπαρ του εμβρύου. Τα ευρήματα από αυτό τον έλεγχο καθώς και τα αποτελέσματα από το βιοχημικό έλεγχο των δύο ορμονών που παράγονται από τον πλακούντα (βhCG και PAPPA),τα οποία μας δίνονται από το Κέντρο Προληπτικής Ιατρικής, συνυπολογίζονται και μας δίνουν τον κίνδυνο για τις τρισωμίες 21, 18 και 13. Αυτή η εξέταση μπορεί να ανιχνεύσει το 90-95% των εμβρύων με τρισωμίες 21, 18 και 13, αλλά για να γίνει αυτό θα είναι αναγκαίο 3-5% των εγκύων να υποβληθούν σε επεμβατική διαγνωστική μέθοδο (πλακουντοκέντηση ή αμνιοπαρακέντηση). Εάν επιθυμείτε να κάνετε το Harmony Prenatal Test για πιο ακριβή πρόβλεψη για τις πιο πάνω τρισωμίες προτού αποφασίσετε εαν θέλετε να προχωρήσετε σε μια επεμβατική μέθοδο, θα γίνει αιμοληψία από εσάς και θα σταλεί το δείγμα στις Η.Π.Α. για ανάλυση. Τα
αποτελέσματα θα είναι διαθέσιμα το αργότερο σε 2 εβδομάδες.


Βασιζόμενη στα αποτελέσματα του Harmony Prenatal Test και του υπερηχογραφικού έλεγχου που έχει ήδη γίνει, μπορείτε να αποφασίσετε εαν θέλετε να κανετε μια πιοεπεμβατική μέθοδο ή οχι.

Εάν επιθυμείτε να κανετε το Harmony Prenatal Test για την πρόβλεψη τρισωμιών, θα πρέπει να γίνει ένας έλεγχος οποιονδήποτε προηγούμενων εξετάσεων έχετε ήδη κάνει κάθως και ένας λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος της ανατομίας και της ανάπτυξης του εμβρύου από τον ιατρό σας. Ακολούθως θα γίνει η αιμοληψία και το δείγμα θα σταλει στις Η.Π.Α. για ανάλυση. Τα αποτελέσματα θα είναι διαθέσιμα το αργότερο σε 2 εβδομάδες. Βασιζόμενη στα αποτελέσματα του Harmony Prenatal Test και του υπερηχογραφικού έλεγχου που έχει ήδη γίνει, μπορείτε να αποφασίσετε εαν θέλετε να κανετε μια πιο επεμβατική μέθοδο ή οχι.

Ποιος έιναι υπεύθυνος για την ανάλυση του αίματος για το Harmony Prenatal Test;
Θα στείλουμε το δείγμα αίματος μαζί με τα προσωπικά σας στοιχεία (συμπεριλαμβανομένου του ονόματος, ημερομηνίας γέννησης και ηλικίας κύησης ) στην εταιρεία Ariosa Diagnostics, Inc., San Jose, CA στις Η.Π.Α., στην οποία θα γίνει το Harmony Prenatal Test μέσω του cell free DNA που υπάρχει στο μητρικό αίμα.
Δεν θα γίνουν οποιεσδήποτε άλλες κλινικές εξετάσεις σε αυτό το αίμα και το δείγμα θα πεταχτεί μετά την ενημέρωσή σας για το αποτέλεσμα. Η Ariosa Diagnostics Inc. Δεν θα χρησιμοποιήσει το δείγμα αίματός σας ή το DNA απο αυτό για οποιονδήποτε άλλο σκοπό.

Πότε θα λάβω τα αποτελέσματα του Harmony Prenatal Test;
- Τα αποτελέσματα θα είναι συνήθως έτοιμα εντός 2 εβδομάδων και θα σας ειδοποιήσουμε μόλις τα λάβουμε μεσω τηλεφώνου( ή email/γράμμα εάν προτιμάτε).
- Σε περίπου 4-5% των περιπτώσεων η εξέταση δεν μπορεί να μας δώσει αποτέλεσμα. Σε αυτες τις περιπτώσεις ο κίνδυνος για αυτές τις τρισωμίες μπορεί να υπολογιστεί από τα αποτελέσματα του Υπερηχογραφικού ελέγχου 1ου τριμήνου
Τι θα δείξουν τα αποτελέσματα;
- Εάν το Harmony Prenatal Test δείξει ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος το έμβρυο να έχει τρισωμία 21 ή 18 ή 13, δεν σημαίνει οτι το έμβρυο έχει σίγουρα ένα από αυτά τα σύνδρομα. Εάν θέλετε να είστε σίγουρη ότι πράγματι το έμβρυο έχει μια από αυτές τις ανωμαλίες θα πρέπει να κάνετε μια από τις επεμβατικές μεθόδους (πλακουντοκέντηση ή αμνιοπαρακέντηση).
- Εάν το Harmony Prenatal Test δείξει ότι υπάρχει χαμηλός κίνδυνος για τρισωμία 21 ή 18 ή 13, είναι πολύ πολύ απομακρυσμένη η πιθανότητα το έμβρυο να έχει ένα από αυτά τα σύνδρομα. Η εξέτασει ανιχνεύει περισσότερα από 99%, αλλά όχι όλα, των εμβρύων με τρισωμία 21, 98% των εμβρύων με τρισωμία 18 και 80% των εμβρύων με τρισομία 13.

Χρειάζεται να κάνω κάποια άλλη εξέταση;
- Το Harmony Prenatal Test δεν μπορεί να παρέχει πληροφορίες για άλλες σπάνιες χρωμοσωματιιακες ανωμαλιες. Εάν κατα τον υπερηχογραφικό έλεγχο στις 11-13 εβδομάδες υπάρχει αυξημένη αυχενική διαφάνεια (περισσότερη από 3.5mm ) ή μια σημαντική ανατομική ανωμαλία, όπως ομφαλοκήλη, ολοπροσεγκεφαλία, καρδιολογική ανωμαλία ή μεγακύστη, ο κίνδυνος για ορισμένες σπάνιες χρωμοσωμιακές ανωμαλίες είναι αυξημένος. Σε αυτές τις περιπτώσεις συνίσταται να γίνει μια επεμβατική μέθοδος (πλακουντοκέντηση ή αμνιοπαρακέντηση).
- Το Harmony Prenatal Test δεν μπορεί να μας παρέχει πληροφορίες για ανατομικές ανωμαλίες , πχ. καρδιολογικες ανωμαλίες, ανωμαλίες στον εγκέφαλο του εμβρύου, μηνιγγομυελοκήλη κτλ ή πληροφορίες για την εμβρυική ανάπτυξη. Ως εκ τουτου, συνισταται να γίνονται οι υπερηχογραφικοί έλεγχοι στις 11-13 εβδομάδες και στις 20-22 εβδομάδες για τον έλεγχο της ανατομίας του εμβρύου καθώς και στις 30-32 εβδομάδες για τον έλεγχο της εμβρυικής ανάπτυξης.

Ποιό είναι το επόμενο βήμα;
Μπορείτε να κάνετε όποιες ερωτήσεις έχετε στους ιατρούς του κέντρου μας, έτσι ώστε να μπορείτε να αποφασίσετε εάν θέλετε να κάνετε το Harmony Prenatal Test. Δεν χρειάζεται να αποφασίσετε ή να υπογράψετε οποιονδήποτε δελτίο συγκατάθεσης στο παρόν στάδιο. Μπορείτε να πάρετε το ενημερωτικό φυλλάδιο και να το διαβάσετε προτού αποφασίσετε.
Όταν αποφασίσετε ότι επιθυμείτε να κάνετε το Harmony Prenatal Test, θα σας ζητηθεί από τον ιατρό να υπογράψετε το δελτίο συγκατάθεσης. Ακολούθως θα γίνει η αιμοληψία από μια φλέβα της εγκύου. Αυτό μπορεί να προκαλέσει λίγο πόνο τοπικά ή μικρό μώλωπα στο σημεία της αιμοληψίας. (ίδια διαδικασία με οποιαδήπωτε αιμοληψία έχετε ήδη κάνει).

Σε ποιόν να απευθυνθώ για οποιεσδήπωτε απορίες μου για το Harmony Prenatal Test;
Εάν έχετε ερωτήσεις για το Harmony Prenatal Test, μπορείτε να απευθυνθείτε σε κάποιο από το προσωπικό του κέντρου μας. Μεταφορά των προσωπικών σας πληροφοριών εκτος Ευρωπαϊκής Ένωσης.


Πηγή: http://www.sigmalive.com