Νίκη κατά του συνδρόμου Ντάουν

Ο τρόπος με τον οποίο μπορεί να «απενεργοποιηθεί» το επιπλέον χρωμόσωμα που προκαλεί το σύνδρομο Ντάουν βρέθηκε από Αμερικανούς επιστήμονες της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Μασαχουσέτης, ανοίγοντας έτσι το δρόμο για γονιδιακές θεραπείες που θα εξαλείψουν στο μέλλον το Σύνδρομο.

Παράλληλα, όπως αναφέρεται σε δημοσίευμα της εφημερίδας «Ελεύθερος Τύπος», θα επιτρέψει την ανάπτυξη στοχευμένων θεραπειών σε ανθρώπους που παρουσιάζουν τη χρωμοσωμική αυτή ιδιαιτερότητα, σύμφωνα με την έρευνα, η οποία δημοσιεύεται στο τρέχον τεύχος της έγκριτης επιστημονικής επιθεώρησης «Nature».

Κάθε άνθρωπος γεννιέται με 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, από τα οποία τα δύο καθορίζουν το φύλο. Οι άνθρωποι με σύνδρομο Ντάουν εμφανίζουν τρία, αντί για δύο, αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, ανεβάζοντας το συνολικό αριθμό τους στα 47. Το Σύνδρομο προκαλεί μία σειρά συμπτωμάτων, όπως μαθησιακές δυσκολίες και άλλες εγκεφαλικές δυσλειτουργίες, ενώ ευθύνεται και για καρδιακά και αιματολογικά νοσήματα.

Οι γονιδιακές θεραπείες έχουν δοκιμαστεί σε ασθένειες που προκαλεί ένα «ελαττωματικό» γονίδιο, αλλά μέχρι σήμερα φαινόταν σχεδόν απίθανο να «απενεργοποιηθούν» οι επιπτώσεις ενός χρωμοσώματος, ανέφερε στο BBC Η δρ Τζιάν Λόρενς, επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας του πανεπιστημίου.

«Η μελέτη μας κατέδειξε ότι υπάρχει τρόπος να μελετήσουμε την κυτταρική δομή του συνδρόμου, έτσι ώστε να προχωρήσουμε στη δημιουργία των κατάλληλων εργαλείων για την αντιμετώπισή του, δηλαδή φαρμακευτικών ουσιών. Δεδομένου ότι μέχρι σήμερα δεν υπήρχε κάτι παρόμοιο, είναι ιδιαίτερα σημαντική εξέλιξη. Η ομάδα κατέδειξε ότι είναι εφικτό να χρησιμοποιήσουμε ένα μόλις γονίδιο, για να διορθώσουμε τη συμπεριφορά ενός ολόκληρου χρωμοσώματος. Η ίδια πάντως φρόντισε να συμπληρώσει ότι «δεν ισχυριζόμαστε ότι θα είναι επιτυχημένη η διαδικασία, το ότι όμως βρήκαμε έναν τρόπο να κάνουμε αυτό που φαινόταν αδύνατο είναι από μόνο του μία ελπιδοφόρα εξέλιξη».




Πηγή: http://www.enikos.gr