Εμφανίζονται σε γονίδια που εμπλέκονται με την ανάπτυξη νευρώνων.
Εικοσιπέντε νέες γονιδιακές ποικιλομορφίες συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης αυτισμού, σύμφωνα με νέα έρευνα.
Πολλές από τις συγκεκριμένες ποικιλομορφίες μπορεί ενδεχομένως να αποδειχτούν πολύτιμες στην πρόβλεψη του κινδύνου αυτισμού σε παιδιά και αν είναι έτσι θα μπορούσαν να αποτελέσουν μέρος κλινικής εξέτασης που θα συμβάλλει στη διάγνωση του αυτισμού.
Ο Dr. Hakon Hakonarson, από το Children's Hospital of Philadelphia και οι συνεργάτες του, ανακάλυψαν τις νέες γονιδιακές ποικιλομορφίες έχοντας αναλύσει το DNA χιλιάδων ανθρώπων με ή χωρίς αυτισμό, σύμφωνα με την έρευνα που δημοσιεύεται στο περιοδικό «PLoS One».
Οι ποικιλομορφίες εμφανίζονται σε γονίδια που εμπλέκονται με την ανάπτυξη νευρώνων και οδούς σηματοδότησης στον εγκέφαλο, σημειώνουν οι ερευνητές.
Ο Hakonarson, δήλωσε ότι οι συγκεκριμένες ποικιλομορφίες μπορεί ενδεχομένως να είναι πολύ χρήσιμες στη συμβουλευτική γονέων που ήδη έχουν ένα παιδί με αυτισμό. Αν το δεύτερο παιδί εμφανίζει καθυστέρηση στην προσέγγιση αναπτυξιακών σταδίων η εξέταση για τις συγκεκριμένες ποικιλομορφίες θα μπορούσε να βοηθήσει στην πρόβλεψη της πιθανότητας εμφάνισης αυτισμού.
Αν και η έρευνα ανακάλυψε σχέση μεταξύ των συγκεκριμένων γενετικών ποικιλομορφιών και αυξημένου κινδύνου για αυτισμό δεν απέδειξε αιτιατή σχέση.
Πηγή: http://www.iatronet.gr
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου
Σημείωση: Μόνο ένα μέλος αυτού του ιστολογίου μπορεί να αναρτήσει σχόλιο.