Καθώς οι σπάνιες παθήσεις είναι πολλές, αν όλοι οι πάσχοντες με σπάνια νοσήματα αθροιστούν, ανέρχονται σε δεκάδες χιλιάδες στη χώρα μας! Τα άτομα αυτά έμειναν για χρόνια στο περιθώριο αντιμετωπίζοντας βαρύτατα και χρόνια προβλήματα υγείας, για τα οποία έως και πριν από μερικά χρόνια δεν υπήρχε θεραπεία!
Ακόμα και σήμερα πολλοί από τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα σαν το κληρονομικό αγγειοοίδημα, τη νόσο Gaucher και τη νόσο Fabry δεν γνωρίζουν καν ότι πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια και παραμένουν αδιάγνωστοι για πολλά χρόνια, με αποτέλεσμα να επιβαρύνεται η υγεία τους, αφού καθυστερεί υπερβολικά η ένταξή τους σε κάποιο θεραπευτικό σχήμα.
Μία από τις σπάνιες παθήσεις είναι και το κληρονομικό αγγειοοίδημα. Με τον όρο αγγειοοίδημα ονομάζουμε την αιφνίδια και βραχείας διάρκειας διόγκωση του δέρματος και των βλεννογόνων. Το κληρονομικό αγγειοοίδημα αποτελεί μια σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία εκτιμάται ότι προσβάλλει 10.000 - 50.000 άτομα στην Ευρώπη, μεταξύ των οποίων και 120 - 200 Ελληνες.
Τα αίτια
Οφείλεται στην έλλειψη ενός ενζύμου που αναστέλλει το συμπλήρωμα (C1ΝΗ) του ενζυμικού συστήματος των κινινών. Η έλλειψη αυτή έχει αποτέλεσμα την αύξηση της παραγωγής βραδυκινίνης, μιας ουσίας που δρα στα μικρά αγγεία, την πρόκληση αγγειοδιαστολής και την αύξηση της διαπερατότητάς τους, με συνέπεια τη δημιουργία οιδημάτων τα οποία μπορεί να είναι παραμαρφωτικά όταν επηρεάζουν τα άκρα, ιδιαίτερα επώδυνα και ανυπόφορα όταν επηρεάζουν την περιοχή της κοιλιάς και επικίνδυνα για τη ζωή όταν επηρεάζουν το λάρυγγα αυξάνοντας τον κίνδυνο απόφραξης των αεροφόρων οδών.
Οι ασθενείς με κληρονομικό αγγειοοίδημα είναι αναγκασμένοι να ζουν κάτω από μόνιμο στρες εξαιτίας της απρόβλεπτης φύσης της πάθησής τους. Δεν μπορούν να γνωρίζουν πότε θα πάθουν ένα επεισόδιο καθώς και εάν αυτό το επεισόδιο θα αποβεί μοιραίο για τη ζωή τους. Γι' αυτό το λόγο πολύ συχνά αποφεύγουν να ταξιδεύουν, να συμμετέχουν σε κοινωνικές εκδηλώσεις, με αποτέλεσμα η ποιότητα της ζωής τους συνεχώς να επιδεινώνεται.
Λίγες θεραπείες
Τα επεισόδια κληρονομικού αγγειοοιδήματος μπορούν να αντιμετωπιστούν από πολύ λίγες θεραπείες. Μία από τις θεραπείες αυτές είναι και η ικατιβάντη, η οποία κυκλοφορεί στην Ελλάδα από το 2009. Η ικατιβάντη αποδεικνύεται πρωτοποριακή στην αντιμετώπιση των επώδυνων και, πολλές φορές, επικίνδυνων επεισοδίων κληρονομικού αγγειοοιδήματος, καθώς με την εύκολη υποδόρια χορήγησή της και με το υψηλό προφίλ αποτελεσματικότητας και ασφάλειας που διαθέτει παρέχει στους ασθενείς γρήγορη ανακούφιση και δυνατότητα άμεσης επαναφοράς στις φυσιολογικές δραστηριότητές τους χωρίς το αίσθημα του φόβου για την αντιμετώπιση των επεισοδίων. Επιπλέον οι ασθενείς θα αισθάνονται ασφαλείς, καθώς θα μπορούν να μεταφέρουν πάντοτε την ένεση μαζί τους, ούτως ώστε να υπάρχει η δυνατότητα να τους χορηγηθεί από οποιονδήποτε λειτουργό υγείας ανά πάσα στιγμή, όπου και αν βρίσκονται.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου
Σημείωση: Μόνο ένα μέλος αυτού του ιστολογίου μπορεί να αναρτήσει σχόλιο.