Για πρώτη φορά «χαρτογραφήθηκε» το πλήρες γονιδίωμα ενός εμβρύου με τη λήψη δείγματος αίματος από την έγκυο, ένα επίτευγμα που ανοίγει τον δρόμο για νέες μεθόδους προγεννητικής διάγνωσης γενετικού τύπου.
Μέχρι σήμερα, οι πιο ακριβείς τεχνικές ελέγχου ενός εμβρύου για πιθανές ανωμαλίες μετά τη γέννησή του ενέχουν ένα ποσοστό κινδύνου για το έμβρυο, επειδή οι γιατροί πρέπει να πάρουν δείγμα εμβρυικού ιστού από τη μήτρα (κυρίως μέσω αμνιοκέντησης). Ειδικά για τις μεγαλύτερης ηλικίας εγκύους, που θέλουν να ξέρουν τις πιθανότητες χρωμοσωμικών ανωμαλιών για το παιδί τους, όπως το σύνδρομο Ντάουν, τέτοιες εξετάσεις αποτελούν συχνά δίλημμα, καθώς, μεταξύ άλλων, αυξάνουν τον κίνδυνο αποβολής (μια πιθανότητα πάντως πολύ μικρή, γύρω στο 0,06%, σύμφωνα με τις τελευταίες εκτιμήσεις).
Οι ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Χονγκ Κονγκ, υπό τον παθολόγο Ντένις Λο, που δημοσίευσαν τη σχετική μελέτη στο περιοδικό «Science Translational Medicine», αναφέρουν ότι η νέα μη επεμβατική διαγνωστική μέθοδος απαλλάσσει τις υποψήφιες μητέρες από τέτοια άγχη, αφού όλο το γενετικό υλικό του εμβρύου μπορεί πλέον να «διαβαστεί» μέσα στο αίμα της εγκύου.
Προς το παρόν, υπάρχουν ορισμένα εμπόδια για την ευρεία αξιοποίηση της νέας μεθόδου, με κυριότερο το πολύ υψηλό κόστος (περίπου 200.000 δολάρια για κάθε ανάλυση), το οποίο, πάντως, αναμένεται να πέσει σημαντικά σε λίγα χρόνια, καθώς βελτιώνεται συνεχώς η τεχνολογία ανάγνωσης του DNA. Από την άλλη, τα αποτελέσματα της νέας διαγνωστικής μεθόδου είναι ακόμα πολύπλοκα και δύσκολο να ερμηνευθούν σωστά, πράγμα που καθιστά προς το παρόν αδύνατη την ευρεία κλινική εφαρμογή της.
Μέχρι σήμερα, οι πιο ακριβείς τεχνικές ελέγχου ενός εμβρύου για πιθανές ανωμαλίες μετά τη γέννησή του ενέχουν ένα ποσοστό κινδύνου για το έμβρυο, επειδή οι γιατροί πρέπει να πάρουν δείγμα εμβρυικού ιστού από τη μήτρα (κυρίως μέσω αμνιοκέντησης). Ειδικά για τις μεγαλύτερης ηλικίας εγκύους, που θέλουν να ξέρουν τις πιθανότητες χρωμοσωμικών ανωμαλιών για το παιδί τους, όπως το σύνδρομο Ντάουν, τέτοιες εξετάσεις αποτελούν συχνά δίλημμα, καθώς, μεταξύ άλλων, αυξάνουν τον κίνδυνο αποβολής (μια πιθανότητα πάντως πολύ μικρή, γύρω στο 0,06%, σύμφωνα με τις τελευταίες εκτιμήσεις).
Οι ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Χονγκ Κονγκ, υπό τον παθολόγο Ντένις Λο, που δημοσίευσαν τη σχετική μελέτη στο περιοδικό «Science Translational Medicine», αναφέρουν ότι η νέα μη επεμβατική διαγνωστική μέθοδος απαλλάσσει τις υποψήφιες μητέρες από τέτοια άγχη, αφού όλο το γενετικό υλικό του εμβρύου μπορεί πλέον να «διαβαστεί» μέσα στο αίμα της εγκύου.
Προς το παρόν, υπάρχουν ορισμένα εμπόδια για την ευρεία αξιοποίηση της νέας μεθόδου, με κυριότερο το πολύ υψηλό κόστος (περίπου 200.000 δολάρια για κάθε ανάλυση), το οποίο, πάντως, αναμένεται να πέσει σημαντικά σε λίγα χρόνια, καθώς βελτιώνεται συνεχώς η τεχνολογία ανάγνωσης του DNA. Από την άλλη, τα αποτελέσματα της νέας διαγνωστικής μεθόδου είναι ακόμα πολύπλοκα και δύσκολο να ερμηνευθούν σωστά, πράγμα που καθιστά προς το παρόν αδύνατη την ευρεία κλινική εφαρμογή της.
Πηγή: http://www.zougla.gr
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου
Σημείωση: Μόνο ένα μέλος αυτού του ιστολογίου μπορεί να αναρτήσει σχόλιο.