Οι "ξεχασμένες" ασθένειες

Γενετικές και σπάνιες ασθένειες όπως, το σύνδρομο Γουίλιαμς, η αταξία του Friedreich, η πάθηση FAP, μυασθένεια Gravis, πάθηση Charcot-Marie-Tooth, και πολλές άλλες συναντώνται στο μικρό νησί της Κύπρου.

Η πρόληψη είναι η καλύτερη θεραπεία και πραγματικά διερευνώντας το θέμα των σπάνιων ασθενειών στην Κύπρο, ανακαλύψαμε το εξής τραγικό: Ότι αρκετές χιλιάδες από εμάς είμαστε, ήδη, προσβεβλημένοι από ασθένεια που κρύβεται στο DNA μας και δεν το ξέρουμε.

Μεταξύ των σπάνιων ασθενειών που έχουν εντοπιστεί στην Κύπρο είναι συγγενείς καρδιοπάθειες, γενετικά νευρολογικά νοσήματα, μυοπάθειες, μεταβολικά σύνδρομα, σκελετικές δυσπλασίες, σπάνια νοσήματα στον τομέα της θαλασσαιμίας καθώς και «ιδιωτικά» σύνδρομα που πλήττουν μόνο 1-2 οικογένειες.

Μερικά από τα σπάνια νοσήματα που συναντώνται στη Κύπρο είναι μοναδικά είτε λόγω κατακτητών είτε λόγω γονιδίων. Υπάρχουν σπάνια σύνδρομα, τα οποία είναι πολύ διαδεδομένα σε συγκεκριμένες περιοχές.

Οι σπάνιες ασθένειες σε αριθμούς

Σύμφωνα με έρευνες του Υπουργείου Υγείας, παρά τον φαινομενικά μικρό, στατιστικά, αριθμό παγκοσμίως, από τις ασθένειες αυτές πάσχουν το 8% του πληθυσμού στην Κύπρο, δηλαδή 55.000 πολίτες.

Οι ασθενείς αυτοί, είναι χρόνιοι, χρειάζονται πολυδάπανες και εξειδικευμένες θεραπείες, και πολλές φορές πάσχουν από αναπηρίες, οι οποίες δυσχεραίνουν τη ζωή τους. Ένα ακόμη πρόβλημα είναι ότι λόγω της σπανιότητας αυτών των ασθενειών, ένας μεγάλος αριθμός δεν διαγιγνώσκονται έγκαιρα ή αξιολογούνται λανθασμένα, με αποτέλεσμα οι ασθενείς αυτοί και οι οικογένειές τους να ταλαιπωρούνται. Οι περισσότερες από αυτές τις σπάνιες παθήσεις είναι χρόνιες. Αρκετές εμφανίζονται στη βρεφική ηλικία, διότι 80% έχουν κληρονομικό χαρακτήρα.

Σπάνιες ονομάζονται οι ασθένειες, οι οποίες προσβάλουν λιγότερο από ένα άτομο στα δύο χιλιάδες. Σύμφωνα με τους ειδικούς, δεν υπάρχει μια ενιαία αιτιολογία για τις σπάνιες ασθένειες. Πολλές από αυτές είναι γενετικές, δηλαδή κληρονομικές. Τρία γνωστά παραδείγματα είναι η Θαλασσαιμία (Μεσογειακή Αναιμία), το Σύνδρομο Down, η Αταξία Friedreich.

Η Αταξία του Friedreich

Οι Κύπριοι με καταγωγή από την επαρχία Πάφου, έχουν υψηλή πιθανότητα να είναι φορείς της πιο συχνής μεταλλαγής που προκαλεί την αταξία του Friedreich, σύμφωνα με τα όσα διαπιστώνει το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής, σε συνεργασία με το Υπουργείο Υγείας.
Συστήνεται μάλιστα, εφόσον υπάρχει ενδεχόμενο γάμου ή απόκτησης παιδιού να προβούν σε μοριακό γενετικό έλεγχο, ώστε να διαπιστώσουν εάν είναι φορείς.

Το Υπουργείο Υγείας καλύπτει τα έξοδα της εξέτασης και ενθαρρύνει τα νεαρά ζευγάρια με καταγωγή από την επαρχία Πάφου να προβούν σε αυτόν τον έλεγχο.
Η Αταξία του Friedreich είναι μια κληρονομική πάθηση, που επηρεάζει κυρίως τον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό και τα περιφερικά νεύρα. Την έχει περιγράψει πρώτος γύρω στο 1860 ο Γερμανός Nikolaus Friedreich, και από τότε φέρει το όνομά του.

Τα χαρακτηριστικά της
Τα πρώτα συμπτώματα παρουσιάζονται στην εφηβική ηλικία, ή λίγο αργότερα, συνήθως μέχρι το 25ο έτος της ζωής. Τα κύρια συμπτώματα είναι:
1. Αταξία, δηλαδή έλλειψη συντονισμού των κινήσεων, με αποτέλεσμα αστάθεια στο περπάτημα. Προοδευτικά, η αστάθεια χειροτερεύει, με αποτέλεσμα οι ασθενείς να καταλήγουν να χρησιμοποιούν αναπηρικό τροχοκάθισμα.
2. Αρκετά χρόνια από την έναρξη της αταξίας παρατηρείται έλλειψη συντονισμού και στις κινήσεις των χεριών.
3. Δυσαρθρία, δηλαδή δυσκολία στην ομιλία που παρουσιάζεται αρκετά χρόνια μετά από την έναρξη της ασθένειας.
4. Σκελετικά προβλήματα όπως σκολίωση, κυφοσκολίωση και κοιλοποδία (μεγάλη ποδική καμάρα) παρατηρούνται πολύ συχνά.
5. Καρδιοπάθεια, η οποία συνήθως είναι ελαφριάς μορφής.
6. Σακχαρώδης διαβήτης παρατηρείται στο 25% των ασθενών.
7. Σπάνια μπορούν να παρατηρηθούν προβλήματα στην ακοή και την όραση.

Πώς κληρονομείται
Η Αταξία του Friedreich κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Δύο γονείς, οι οποίοι είναι φορείς και είναι απόλυτα υγιείς οι ίδιοι, έχουν 25% πιθανότητες να γεννήσουν παιδί με την ασθένεια του Friedreich (ίδιος τρόπος κληρονόμησης με τη Μεσογειακή Αναιμία).
Η συχνότητα της ασθένειας σε άλλους πληθυσμούς είναι περίπου ένα στα 50.000 άτομα και η ύπαρξη φορέων δεν είναι συχνή (ένα στα 90 άτομα σε ευρωπαϊκούς πληθυσμούς). Μετά από μελέτες στον κυπριακό πληθυσμό, έχει διαπιστωθεί ότι η συχνότητα των ασθενών στην επαρχία Πάφου είναι υψηλή και η συχνότητα των φορέων είναι πολύ υψηλή (περίπου ένα στα 10 άτομα).

Η διάγνωση και η θεραπεία
Το 1996 έγινε αποκωδικοποίηση του γονιδίου της Αταξίας του Friedreich και η πιο συχνή μεταλλαγή έχει βρεθεί στο 98% των ασθενών. Σήμερα, στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου μπορεί να γίνει διάγνωση των ασθενών και ανίχνευση των φορέων με εξέταση του γενετικού υλικού (DNA).
Μετά τις προόδους της γενετικής και τις γνώσεις που έχουμε σήμερα, για τους παθολογικούς μηχανισμούς που οδηγούν στην ασθένεια αυτή, έχουν προταθεί διάφορες πιθανές θεραπείες. Στο παρόν στάδιο καμιά θεραπευτική προσέγγιση δεν δίνει ικανοποιητικά ή απόλυτα ριζικά αποτελέσματα.

Η θανατηφόρος πάθηση FAP
Η πάθηση αυτή εικάζεται ότι ήρθε στην Κύπρο από τους Σταυροφόρους και συναντάται στην Κερύνεια και τη Λεμεσό. Εκδηλώνεται στην ηλικία των 40 ετών και, εάν δεν γίνει θεραπεία, επέρχεται ο θάνατος μετά από δέκα χρόνια. Ενδεικτικά, σύμφωνα με τα στοιχεία του Ινστιτούτου Γενετικής και Νευρολογίας, η πάθηση υπάρχει σε λίγες χώρες και από τους φορείς στην Κύπρο το 33% αναπτύσσουν τη νόσο, στη Σουηδία το 2% και στην Πορτογαλία το 80%. Η μόνη θεραπεία που υπάρχει τώρα είναι η μεταμόσχευση ήπατος.
Η συχνότητα της ασθένειας στην Κύπρο είναι 5 ανά 100.000, στη βόρεια Πορτογαλία όπου είναι η ρίζα του γονιδίου, η συχνότητα είναι 80 στις 100.000.

Το κληρονομικό υπόβαθρο
Ακόμα δεν είναι γνωστά όλα τα γονίδια που προκαλούν σπάνιες ασθένειες. Στην Κύπρο προσφέρονται Υπηρεσίες Συμβουλευτικής Γενετικής, τόσο στο δημόσιο τομέα (Μακάρειο Νοσοκομείο), όσο και στον ιδιωτικό (από γενετιστές). Σε μερικές οικογένειες εμφανίζονται συχνά κάποιες σπάνιες ασθένειες που έχουν κληρονομικό υπόβαθρο. Επίσης, σε κάποιες συγκεκριμένες περιοχές της Κύπρου κάποιες από αυτές εμφανίζονται συχνότερα. Για μερικές από αυτές υπάρχουν προληπτικά προγράμματα που ανιχνεύουν τα γονίδια που τις δημιουργούν κι έτσι οι αρχές υγείας μπορούν να γνωρίζουν τις πιθανότητες εμφάνισής τους στα παιδιά μας.

Σημαντικό είναι, επίσης, οι γυναίκες να λαμβάνουν μέρος σε όλες τις προληπτικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ένας άλλος τρόπος για να διαγνωστούν έγκαιρα τυχόν σπάνιες ασθένειες είναι η ανελλιπής συμμετοχή των παιδιών στις παιδιατρικές εξετάσεις ρουτίνας.
Επειδή πολύ συχνά δεν είναι γνωστή η αιτία που δημιούργησε την ασθένεια, δεν υπάρχει πάντα μια ριζική θεραπεία. Υπάρχουν όμως πολλές θεραπείες που καταπραΰνουν τα συμπτώματα και βελτιώνουν την ποιότητα της ζωής.
Συχνά χρησιμοποιούνται τα «ορφανά φάρμακα».

Η «ξεχασμένη» ηπατίτιδα
Σύμφωνα με την επιδημιολογική επιτήρηση λοιμωδών νοσημάτων του Υπουργείου Υγείας, μια από τις συχνότερες αιτίες ηπατικής νόσου παγκοσμίως είναι η ηπατίτιδα C. Υπολογίζεται ότι κάθε χρόνο, 125.000 Ευρωπαίοι χάνουν τη ζωή τους λόγω διαφόρων νόσων που σχετίζονται με την ηπατίτιδα. Στην Ευρώπη, 23 εκατομμύρια άνθρωποι πάσχουν από ηπατίτιδα και οι περισσότεροι από αυτούς είναι φορείς της νόσου χωρίς να το γνωρίζουν. Το γεγονός αυτό καθιστά τα συγκεκριμένα άτομα παράγοντα υψηλού κινδύνου αναφορικά με τη μετάδοση της λοίμωξης.

Μάλιστα για την Κύπρο η ΕΕ κτύπησε το καμπανάκι κινδύνου. Κατά το 2012 μια νέα μελέτη η οποία συγκρίνει τις θεραπευτικές αγωγές και τις πολιτικές τριάντα ευρωπαϊκών χωρών για την αντιμετώπιση της ηπατίτιδας, με σκοπό να εντοπιστούν τα πιο επιτυχή παραδείγματα και να καθοριστεί η βέλτιστη προσέγγιση σε πανευρωπαϊκό επίπεδο κατατάσσει την Κύπρο στην 23η θέση με 625 βαθμούς από ένα δυνητικό σύνολο 100 βαθμών. Πρώτη στη λίστα κατάταξης είναι η Γαλλία και ακολουθούν η Σλοβενία και η Γερμανία.

«Η κυβέρνηση της Κύπρου δίνει, δυστυχώς, την εντύπωση ότι δεν θεωρεί την ηπατίτιδα ένα επείγον ζήτημα για τη δημόσια υγεία. Διαφορετικά, θα υπήρχαν διαθέσιμα στοιχεία για τα αποτελέσματα των θεραπευτικών αγωγών, ώστε να μπορούν να αξιολογηθούν οι επιδόσεις όσον αφορά τις υπηρεσίες υγείας για την ηπατίτιδα», δήλωσε η Δρ Beatriz Cebolla, συντονίστρια του έργου EHepI. Το χάσμα δεδομένων καθιστά δύσκολη την αξιολόγηση. Ωστόσο, αυτό που είναι σαφές, είναι ότι η εμβολιαστική κάλυψη στις ομάδες κινδύνου κυμαίνεται σε χαμηλά επίπεδα, με μοναδική εξαίρεση το νοσηλευτικό προσωπικό.

Στην Κύπρο, σύμφωνα με τη μελέτη οι σύλλογοι ασθενών ουσιαστικά δεν συμμετέχουν στη λήψη αποφάσεων πάνω σε θέματα της δημόσιας υγείας και δεν υφίσταται οργάνωση ασθενών με ηπατίτιδα. Η κυβέρνηση δεν υποστηρίζει οικονομικά την ανάπτυξη μιας εθνικής στρατηγικής για την ηπατίτιδα. Επιπλέον, δεν υπάρχει εθνικό μητρώο για τον καρκίνο του ήπατος.

Στα θετικά σημεία καταγράφονται η καλή καθολική εμβολιαστική κάλυψη των βρεφών για τον ιό HVB, ο δωρεάν εμβολιασμός και ο καθολικός προγεννητικός διαγνωστικός έλεγχος HVB. Η δοκιμασία ανίχνευσης HVC είναι η συνήθης πρακτική στην κοινότητα και ο διαγνωστικός έλεγχος για τον ιό είναι δωρεάν.

Όταν η εικόνα μοιράζεται στα δύο – Μαρτυρία

«Ξαφνικά ο δρόμος μπροστά μου μοιράζεται στα δύο, με το μισό του να αιωρείται πάνω από το άλλο σε μια πρωτοθέατη εικόνα. Έκλεισα τα μάτια σαν πρώτη αντίδραση. Τα ξανάνοιξα μετά από κάποια δευτερόλεπτα, κούνησα το κεφάλι με την υποσυνείδητη ελπίδα η αλλόκοτη εικόνα να πετάξει από μέσα του. Όμως, τα μάτια μου εξακολουθούσαν να παίζουν το περίεργο αυτό παιγνίδι της διπλής εικόνας».

Η Άννα Ζαννέτου, σήμερα πρόεδρος του συνδέσμου Μυοπαθών, με αυτές τις εικόνες ανακάλυψε ότι πάσχει από τη μυασθένεια Gravis. Ανοίγει την ψυχή της και εξηγεί πώς οι δύο δρόμοι που έβλεπε να ανοίγονται μπροστά της όταν συνάντησε τον «επισκέπτη» Gravis, έγιναν ένας μαζί με όλους όσοι πάσχουν από τη Μυασθένεια Gravis.

Πώς αντιδράσατε στα πρώτα σημάδια της ασθένειας;
Το παράδοξο θέαμα που έβλεπα ενόσω ήμουν στο αυτοκίνητο με τον σύζυγό μου Σωτήρη με βρήκε σίγουρα απροετοίμαστη. Η πρώτη έκπληξη ήταν ότι η παραμορφωμένη εικόνα που έβλεπα, δηλαδή το δρόμο να μοιράζεται στα δύο, δεν ήταν νεφελώδης ή αληθοφανής, αποτέλεσμα, ίσως, μιας πρόσκαιρης ζαλάδας ή ναυτίας, που καμιά φορά μπορεί να μας ταράξει κατά τη διάρκεια ενός ταξιδιού, αλλά καθαρή και αληθινή. Η άρνηση των ματιών μου να αποδιώξουν το πρωτόγνωρο θέαμα, άρχισε να μου γεννά τις πρώτες αρνητικές σκέψεις, το πρώτο ρίγος του φόβου.

Ο διάλογος γινόταν πρώτα με τον εαυτό μου, καθώς ανοιγόκλεινα τα μάτια και πάσχιζα να λευτερωθώ από τα επικίνδυνα καμώματα των ματιών μου. Όταν όμως η σκέψη μου έφτασε σε αδιέξοδο μπροστά στο άγνωστο, αποφάσισα να κουβεντιάσω τον εφιάλτη μου με τον σύζυγό μου. Αυτή ήταν η πρώτη μου ανακούφιση, η απαρχή της αποτελεσματικής πάλης με τη μυασθένεια Gravis. Με τη συζήτηση καταλήξαμε πως το φαινόμενο ενδεχομένως να είναι αποτέλεσμα παρενεργειών κάποιων χαπιών που έπαιρνα για την αντιμετώπιση εποχικής ασθένειας.

Η δεύτερη και τρίτη επίσκεψη της αρρώστιας εκδηλώθηκε σε διάστημα ενός και πλέον χρόνου, και τότε η επιμονή της όρασης διπλής εικόνας των πραγμάτων με οδήγησε στον οφθαλμίατρο.

Η διάγνωση...
Πώς έγινε η διάγνωση και πόσο εύκολη ήταν η αποδοχή της;
Ο οφθαλμίατρος δεν διέγνωσε τίποτα το ανησυχητικό. Κάποια χάπια που μου έδωσε, συνέπεσαν με την ύφεση της μυασθένειας και ησύχασα από τις βασανιστικές υποψίες μου για κάτι κακό. Από τον οφθαλμίατρο, όμως, κατέληξα σε νευρολόγο. Η διαγνωστική αστοχία των γιατρών μιλούσε για πιθανόν όγκο στο κεφάλι.
Φαντάζομαι πως η δική μου ψυχολογική κατάσταση πρέπει να ήταν ίδια με του κάθε ασθενούς που οι γιατροί τού ανακοινώνουν παρόμοια διάγνωση.

Για να διακριβώσουμε την ύπαρξη ή μη του όγκου στον εγκέφαλο, οι γιατροί διέταξαν μια σειρά εξετάσεων και αναλύσεων. Από τις ειδικές αναλύσεις αίματος και τη μελέτη της όλης συμπτωματολογίας, της ταλαιπωρίας μου, οι γιατροί οδηγήθηκαν στη μυασθένεια Gravis. Ο γιατρός που ανέλαβε να με ενημερώσει για την αρρώστια μου, τη μυασθένεια Gravis, άρχισε με λόγια παρηγορητικά για να μη με τρομάξει.

«Πρέπει να αισθάνεσαι τυχερή στην ατυχία σου», μου είπε. Μου ανέφερε διάφορες νευρομυϊκές παθήσεις, προσθέτοντας ότι με φαρμακοθεραπεία θα ζεις μια «φυσιολογική ζωή». Ο τρόπος που ο γιατρός διαχειρίστηκε την κοινοποίηση της αρρώστιας μου και η μέρα που μου ανακοινώθηκε παραμένουν σημαδιακές στιγμές για την απόφασή μου να συμβιώσω ενεργητικά με την ασθένεια και να μην επιτρέψω στον εαυτό μου να καταβληθεί από τον φόβο ή τους πόνους ή την αδυναμία του οργανισμού μου να αντιδρά με τον τρόπο που ήξερα ώς εκείνη την ώρα.

Η τσάντα μου άρχισε να γεμίζει με τις εκτελεσμένες συνταγές των γιατρών, όμως στο βουργιάλι της ψυχής μου έπαιρνε θέση μια πρωτόγνωρη αποφασιστικότητα για ζωή και δημιουργική δράση. Διαμόρφωνα ένα είδος δεκάλογου εντολών δράσης ή αποφυγής, έναν μυστικό κώδικα διατροφικής συμπεριφοράς, συγκινησιακής αγκάλης τού γύρω κόσμου, αλλά και συναισθηματικής διάχυσης για δημιουργία.

Βρήκα δύναμη στην τέχνη
Πώς συμβιβάστηκες με τη μυασθένεια Gravis;
Τυχαία, ζώντας ψυχικά και βιοποριστικά μέσα σ' ένα τέτοιο κλίμα, συνάντησα μια φίλη, που με πολλή θέρμη με πληροφόρησε ότι παρακολουθούσε μαθήματα ζωγραφικής. Σε συζήτηση για τα καθημερινά με παρότρυνε να εγγραφώ. Η αρχή της μεταμόρφωσης της ζωής μου και της αλλαγής πλεύσης του καθημερινού ταξιδιού της καταγράφεται από την ημέρα εκείνης της συνάντησης. Γιατί η τέχνη και η ενασχόληση μαζί της -γνώση και πρακτική άσκηση- αποδείχθηκε για μένα η καλύτερη μέθοδος δυναμικής αντιμετώπισης της μυασθένειας Gravis, μιας ισότιμης πάλης με την πάθησή μου στα ευπαθή αλώνια του σώματός μου. Η ζωγραφική και ιδιαίτερα η αγιογραφία λειτούργησε μέσα μου και λειτουργεί ως ικανή χειραγώγηση της μυασθένειας, ως θεραπευτική πρόταση για την άμβλυνση των συμπτωμάτων της.

Ο διάλογος με τον εαυτό μου βάθαινε ημέρα με την ημέρα. Ένας διάλογος αυτογνωσίας. Ένιωθα πως πρέπει να γνωρίσω τις βουλητικές μου αντιστάσεις, αλλά και τις μυστικές διαφυγές και υποχωρήσεις της βουλητικής ενέργειας, που με μη ελεγχόμενο τρόπο αναφύονταν ως αδυναμίες του σώματος και αναιρούσαν την ψυχική αντίστασή μου για την καθησύχαση των συμπτωμάτων της μυασθένειας. Αποφάσισα μιαν αγαπητική στάση έναντι της μυασθένειας, την υιοθεσία της επίθεσής της χωρίς φόβο. Η ενασχόληση με την τέχνη μού παρείχε ένα τέτοιο όπλο εύστοχο.

Η δημιουργία του Συνδέσμου
Η εμπλοκή σας με τη δημιουργία του συνδέσμου πώς προέκυψε;
Άρχισα να μελετώ κάθε πληροφορία για τη μυασθένεια Gravis, να ενημερώνομαι για τα πρώτα συμπτώματα της εκδήλωσής της, αλλά και για τη δραστική της σημασία για τον οργανισμό του ανθρώπου. Επιζητούσα τον διάλογο με ομοιοπαθείς ασθενείς και αντάλλαξα μαζί τους την εμπειρία του εσωτερικού μας τοπίου, μετά την εκδήλωση της αρρώστιας. Ο διάλογος με τους ομοιοπαθείς φίλους με έκανε σοφότερη ως προς την πάθησή μου, δίνοντάς μου, ταυτόχρονα, και ικανοποιητικό αριθμό θεραπευτικών προτάσεων, αλλά και στηρικτικών ψυχολογικών δοκιμών για τη δυναμική συμβίωσή μου με τη μυασθένεια Gravis. Βεβαιώθηκα με όλα αυτά για την καταπραϋντική σημασία που έχει ο διάλογος και η γνώση περιστατικών, αλλά κυρίως ο οπλισμός της ψυχής και της βούλησης με αποφασιστικότητα και ανυποχώρητη διάθεση για ζωή, με ποιότητα και δημιουργία, για να διασκεδάσει την παρουσία της αρρώστιας.

Η εμπλοκή μου στη δημιουργία του Συνδέσμου μας μου πρόσφερε και νέες γνώσεις, αλλά και παραδείγματα δυναμικής αντίσταση ομοιοπαθών με μένα, παραδείγματα ζωογόνα και ελπιδοφόρα για την άτυχή μας συνοδοιπορία με τη μυασθένεια Gravis.

Στόχος μας είναι να καταφέρουμε να αγκαλιάσουμε και άλλους συνανθρώπους μας που πάσχουν από αυτήν την ασθένεια, οι οποίοι, όπως είμαστε σε θέση να γνωρίζουμε, είναι ακόμη πιο πολλοί από τα μέλη μας. Κάποιοι φοβούνται και την κρατούν μυστικό ακόμη και από τα πιο κοντινά τους πρόσωπα, φοβούμενοι τον κοινωνικό αποκλεισμό.



Μερικές πληροφορίες αναφορικά με την αντιμετώπιση της μυασθένειας στην Κύπρο :
Για την θεραπεία χρησιμοποιούνται όλες οι διεθνώς αποδεκτές θεραπείες για μυασθένεια όπως ενδοφλέβιες ανοσοσφαιρίνες, πλασμαφαίρεση, prednisone, azathioprine, cyclosporine, mycophenolate, mestinon. Τα αποτελέσματα είναι καλά.
Στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου εξετάζονται περίπου 100
ασθενείς. Έχουμε τουλάχιστον 5 νέες διαγνώσεις το χρόνο. Η αναλογία ανδρών - γυναικών είναι 1:1.6
Έχουμε ασθενείς από όλες τις ηλικιακές ομάδες. Οι Κύπριοι ασθενείς έχουν όμως παρόμοιες αναλογίες όπως και σε άλλες χώρες, με περισσότερες γυναίκες σε μικρότερες ηλικίες (20-30) και περίπου ίσο αριθμό σε μεγαλύτερες ηλικίες (>50).
Η ιατροφαρμακευτική περίθαλψη είναι δωρεάν. Πληρώνουν όμως υποχρεωτικά τις αναλύσεις αίματος για αντισώματα επειδή αυτά εξετάζονται μόνο ιδιωτικά ή στο εξωτερικό.
Η διάγνωση γίνεται με ανίχνευση αντισωμάτων (AchR, MuSK ), single fiber EMG, repetitive nerve stimulation
Η αναλογία ασθενών με αντισώματα θετικά και ποια είναι :
Σε ασθενείς με οφθαλμική μυασθένεια είναι αρκετά χαμηλό το ποσοστό (<50 20="" 50="" achr="" br="" usk="">
ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ
Η έλλειψη Νευρολογικού Θαλάμου στο Γενικό Νοσοκομείο και ή μη σωστή συνεργασία των γιατρών του Δημοσίου με τους γιατρούς του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου εμπερικλείει σοβαρούς κινδύνους για την ζωή των ασθενών
Επαγγελματική αποκατάσταση, όταν ο /η ασθενής δεν μπορούν να εξασκούν το επάγγελμα τους λόγω της ασθένειας τους , τότε δημιουργείται πρόβλημα εργοδότησης με μειωμένο ωράριο εργασίας σε άλλο επάγγελμα.
Η έλλειψη ψυχολογικής στήριξης στους ασθενείς

Η έλλειψη φυσιοθεραπείας/ άσκησης στους ασθενείς από άλλες πόλης εκτός Λευκωσίας. Στη Λευκωσία οι ασθενείς εξυπηρετούνται από το φυσιοθεραπευτήριο του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής.



Επιστρέφουν από το παρελθόν
Φυματίωση, ελονοσία και διάφορες άλλες σοβαρές ασθένειες επιστρέφουν στη Γηραιά Ήπειρο, απειλώντας ολόκληρο τον πλανήτη. Οι τροπικές ασθένειες επανέρχονται, εξαιτίας των μεταβολών των κλιματικών συνθηκών, προειδοποιεί η επιστημονική κοινότητα, κρούοντας τον κώδωνα του κινδύνου για την επανεμφάνιση της ελονοσίας μέσα στο ερχόμενο καλοκαίρι. Άλλες τροπικές ασθένειες, που ενδέχεται να κάνουν την εμφάνισή τους στη Γηραιά Ήπειρο, είναι η εγκεφαλίτιδα, που μεταδίδεται από τσίμπημα τσιμπουριού. Πρόκειται για ιό που μπορεί να προκαλέσει φλεγμονή στον εγκέφαλο και ο οποίος, έως το 1993, είχε μολύνει 18 ανθρώπους. Τα τελευταία χρόνια, όμως, οι Αρχές έχουν καταγράψει 100 περιπτώσεις, οι περισσότερες στη Βενετία. H λεϊσμανίαση, μία ακόμη θανατηφόρα τροπική ασθένεια που προκαλείται από παράσιτα και μεταδίδεται από το τσίμπημα του εντόμου φλεβοτόμος, αναμένεται να περάσει τα σύνορα της Ευρώπης εντός του έτους. H κλιματική αλλαγή, επισημαίνεται στην έρευνα, αναμένεται να έχει αρνητικές επιπτώσεις και στην άγρια πανίδα και χλωρίδα της Ευρώπης.

Αυξανόμενα κρούσματα φυματίωσης στην Κύπρο

Αν και η φυματίωση στην Κύπρο παλαιότερα, εμφανιζόταν σπάνια, τα τελευταία χρόνια οι ιατρικές υπηρεσίες σε ότι αφορά τα αυξανόμενα κρούσματα φυματίωσης αντιμετωπίζουν σοβαρά προβλήματα εφόσον δεν υπάρχουν ούτε οι κατάλληλες υποδομές.

Άμεση και επιτακτική είναι η ανάγκη ανέγερσης νέου σανατορίου αφού όπως λέχθηκε στην Επιτροπή Υγείας της Βουλής αυτό στην Κακοπετριά δεν πληροί καμία προϋπόθεση του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας. Όπως κατατέθηκε στην επιτροπή υγείας της Βουλής τα κρούσματα διπλασιάστηκαν από το 2004 μέχρι σήμερα.

Ανύπαρκτες οι υποδομές

Το σανατόριο που βρίσκεται στην ορεινή Κακοπετρία δεν πληροί καμία προϋπόθεση του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας, κατήγγειλε ο Πρόεδρος της Επιτροπής Κώστας Κωνσταντίνου: "Διαπιστώνονται σοβαρές ελλείψεις στις υπάρχουσες εγκαταστάσεις νοσηλείας των ασθενών με φυματίωση. Υπάρχουν ακόμη εγκαταστάσεις με στέγες αμιάντου, παρατηρούνται προβλήματα και με τη νοσηλεία των ασθενών και με τις διαβαθμίσεις της σοβαρότητας του κάθε ασθενή".

Το σανατόριο διαθέτει μόλις δεκαέξι κλίνες ενώ κάθε δωμάτιο φιλοξενεί πέντε ασθενείς ενώ θα έπρεπε οι ανθεκτικές περιπτώσεις να νοσηλεύονται απομονωμένες. Σύμφωνα με τα όσα κατέθεσε στην Επιτροπή ο πνευμονολόγος Γιώργος Γεωργίου το πρόβλημα των περιστατικών φυματίωσης δεν πρέπει να υποβαθμιστεί αφού τρέχει με αυξημένους ρυθμούς λόγω της συνεχούς αύξησης του πληθυσμού, της ανεξέλεγκτης διέλευσης παράνομων μεταναστών καθώς και της εγγύτητας με την Τουρκία που παρουσιάζει έξαρση των περιστατικών ανθεκτικών μορφών φυματίωσης.

Το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής

Το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, ένας ιδιωτικός, δικοινοτικός, μη κερδοσκοπικός οργανισμός, από τον Ιούνιο του 1990 καλύπτει πλήρως το τρίπτυχο της προσφοράς σε υπηρεσίες, έρευνα και εκπαίδευση. Το Ινστιτούτο, που ειδικεύεται στους τομείς της νευρολογίας, γενετικής και στους επιμέρους τομείς της βιοϊατρικής επιστήμης, έχει επάξια αποδείξει τόσο το επιστημονικό όσο και το κοινωνικό του έργο, προσφέροντας στους πολίτες και στην κοινωνία.

Το Ινστιτούτο είναι γνωστό για τις εξειδικευμένες κλινικές και εργαστηριακές υπηρεσίες που προσφέρει κάθε χρόνο σε δεκάδες χιλιάδες ασθενείς, καλύπτοντας ένα ευρύ φάσμα μοναδικών υπηρεσιών στη χώρα μας. Ως το κατ’ εξοχήν ερευνητικό κέντρο στην Κύπρο, διεκπεραιώνει πρωτοποριακή έρευνα με σημαντικά επιστημονικά επιτεύγματα, τα αποτελέσματα των οποίων σκοπό έχουν την όσο το δυνατόν πιο άμεση εφαρμογή τους για βελτίωση της ποιότητας της ζωής των πολιτών.

Έχει δώσει το στίγμα του και στον τομέα της μεταπτυχιακής εκπαίδευσης φοιτητών, επιστημόνων και γιατρών. Φέτος λειτούργησε και η Σχολή Μοριακής Ιατρικής Κύπρου, η νέα μεταπτυχιακή Σχολή του Ινστιτούτου, αξιοποιώντας το επιστημονικό προσωπικό, τις γνώσεις, την εμπειρία και τις υποδομές του Ινστιτούτου και δίνοντας έτσι την ευκαιρία και τη δυνατότητα στους νέους μας να παραμείνουν στον τόπο τους και να παλέψουν για μια καλύτερη ζωή για τους ίδιους αλλά και για τους συνανθρώπους τους.

Όλοι οι Κύπριοι διακατεχόμαστε από αισθήματα υπερηφάνειας για το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής, το οποίο αποτελεί ένα κέντρο επιστημονικής αριστείας.

Αξίζει να σημειωθεί ότι το Ινστιτούτο προβαίνει σε 60 χιλιάδες εξετάσεις τον χρόνο για πάρα πολλές παθήσεις, οι οποίες γίνονται μόνο στο Ινστιτούτο και είναι μοναδικές για την Κύπρο.

Ενώνονται οι φωνές των ασθενών

Με στόχο την άσκηση πίεσης για εκσυγχρονισμό θεραπειών και στήριξη των ασθενών με σπάνιες παθήσεις, ιδρύθηκε η Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων. Οι σύνδεσμοι σπάνιων παθήσεων στην Κύπρο ενώθηκαν, και ως Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων, στοχεύουν να αποτελέσουν τη φωνή των ασθενών.

Η Παγκύπρια Συμμαχία Σπανιων Παθήσεων, ιδρύθηκε τον Ιούνιο του 2010, έχοντας ως κύρια αποστολή της την ενδυνάμωση της φωνής των ασθενών με σπάνιες παθήσεις, την ευαισθητοποίηση της κοινωνίας, την πληροφόρηση του ιατρικού κόσμου και γενικότερα την ενημέρωση και πληροφόρηση των επαγγελματιών υγείας της Κύπρου σε ό,τι αφορά τις σπάνιες παθήσεις.

Είναι σημαντικό, εξάλλου, να λεχθεί ότι η Ευρωπαϊκή Ένωση έχει εστιάσει τα τελευταία δέκα χρόνια την προσοχή της στην προώθηση εθνικών στρατηγικών για τα σπάνια νοσήματα, τα οποία σήμερα αριθμούν στις περίπου 6.000-8.000.

Στην Κύπρο υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 60.000-80.000 ασθενείς με σπάνια νοσήματα. Εξίσου, σημαντικό είναι και το γεγονός ότι λόγω της σπανιότητάς τους τόσο η ιατροφαρμακευτική τους περίθαλψη, όσο και η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωσή τους για πολλά χρόνια, υπήρξαν υποβαθμισμένες.

Άλλωστε τόσο στην Κύπρο, όσο και διεθνώς, η έρευνα και η ανάπτυξη νέων θεμάτων για τις σπάνιες ασθένειες, είναι ελάχιστη, με αποτέλεσμα οι ασθενείς να νιώθουν παραμελημένοι ή να πεθαίνουν χωρίς να αντιληφθεί κανείς προηγουμένως την αιτία.

Εν κατακλείδι σημειώνουμε ότι συχνά οι ασθενείς με σπάνεις ασθένειες, καταλήγουν σε αναπηρία ή και πρόωρο θάνατο. Η ιατρική φροντίδα πολλές φορές παρουσιάζει ελλείψεις. Παρατηρείται καθυστέρηση στη διάγνωση με σοβαρές επιπτώσεις στην πορεία της νόσου. Αυτό οφείλεται στη δυσκολία αναγνώρισης από γιατρούς, κυρίως στην πρωτοβάθμια φροντίδα, που σπάνια ή ακόμα και ποτέ δεν έχουν συναντήσει κάποιες παθήσεις.

Πηγή: http://www.sigmalive.com