"Φως" στο σύνδρομο Down από ομογενή

Μισό αιώνα μετά την ανακάλυψη της τρισωμίας 21, δηλαδή του γενετικού υπαίτιου για την εμφάνιση του συνδρόμου Down από το Γάλλο γιατρό Ζερόμ Λεζέν, ένας διακεκριμένος Έλληνας ερευνητής της διασποράς φωτίζει τις ακριβείς γονιδιακές βλάβες που προκαλεί στο εμβρυϊκό γονιδίωμα η ύπαρξη ενός επιπλέον - περιττού - χρωμοσώματος.

Πρόκειται για τον καθηγητή Γενετικής του Πανεπιστημίου της Γενεύης δόκτορα Στυλιανό Αντωναράκη, ο οποίος θεωρείται ειδήμων παγκοσμίως στο σύνδρομο Down και με την έρευνά του επιχειρεί να λύσει ένα δυσεπίλυτο γρίφο: Πώς δηλαδή το τρίτο (επιπλέον) αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 που προκύπτει κατά λάθος κατά την κυτταρική διαίρεση του εμβρύου επηρεάζει το σύνολο του γονιδιώματος και οδηγεί στην εμφάνιση της νοητικής υστέρησης, της μαθησιακής δυσκολίας και των συγκεκριμένων χαρακτηριστικών του προσώπου που παρουσιάζουν όλα τα παιδιά με σύνδρομο Down.

Η ομάδα του Έλληνα ερευνητή απέδειξε ότι και στη Γενετική ισχύει το περίφημο «φαινόμενο της πεταλούδας», καθώς η ύπαρξη ενός επιπλέον αντιγράφου ενός μικροσκοπικού χρωμοσώματος αρκεί, για να προκαλέσει γονιδιακό χάος στο σύνολο του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Η Ελβετή Οντρέ Λατουρνό, συνεργάτιδα του Στυλιανού Αντωναράκη στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, δήλωσε ότι η επίδραση που έχει το επιπλέον χρωμόσωμα στο γονιδίωμα μπορεί να συγκριθεί σε όρους κλιματικής αλλαγής με την επίδραση μίας αμελητέας αύξησης της θερμοκρασίας κατά 1ο C στην εμφάνιση τροπικών καταιγίδων, πλημμυρών, παγετού ή ξηρασίας σε κάποιες περιοχές του πλανήτη.

Όπως λοιπόν η παγκόσμια κλιματική ισορροπία μπορεί να διαταραχθεί από έναν πολύ μικρό παράγοντα, έτσι και το περιττό αντίγραφο ενός χρωμοσώματος που αντιστοιχεί μόλις στο 1% του ανθρώπινου γονιδιώματος μπορεί να «τρελάνει» την έκφραση πολλών γονιδίων.

Στη μελέτη του ο δρ Αντωναράκης συνέκρινε το DNA δύο μονοζυγωτικών (πανομοιότυπων) διδύμων, εκ των οποίων μόνο ο ένας έπασχε από σύνδρομο Down, κάτι που μπορεί να γίνει, καθώς η ένοχη χρωμοσωμική ανωμαλία (η τρισωμία 21) συμβαίνει, μετά την αρχική διαίρεση του γονιμοποιημένου ωαρίου σε δύο έμβρυα και διαπίστωσε πως στον πάσχοντα δίδυμο όλα τα γονίδιά του είχαν αποδιοργανωθεί, με αποτέλεσμα άλλα να έχουν κατασταλεί, ενώ έπρεπε να είναι ενεργοποιημένα και άλλα να έχουν ενεργοποιηθεί, ενώ έπρεπε να είναι κατεσταλμένα.


Πηγή: http://www.enikos.gr