Γονίδια που προκαλούν Αλτσχάιμερ

Η μεγαλύτερη μέχρι σήμερα παγκόσμια γενετική έρευνα, στην οποία συμμετείχαν επιστήμονες από 145 ερευνητικά ινστιτούτα και πανεπιστήμια των ΗΠΑ και της Ευρώπης (μεταξύ των οποίων μια Ελληνίδα ερευνήτρια), ανακάλυψε 11 νέα γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο για εκδήλωση της νόσου Αλτσχάιμερ, ανεβάζοντας έτσι πλέον σε 21 συνολικά τον αριθμό των γνωστών γενετικών παραγόντων κινδύνου. Μετά τη νέα ανακάλυψη (είχε προηγηθεί η εύρεση δέκα γονιδίων το 2009), οι επιστήμονες έχουν μια πιο καθαρή εικόνα σχετικά με τις αιτίες της ολοένα εξαπλούμενης νευροεκφυλιστικής ασθένειας, για την οποία δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία.

Οι ερευνητές της διεθνούς ερευνητικής κοινοπραξίας I-GAP (International Genomics Alzheimer's Project), με επικεφαλής τον Φιλίπ Αμουγιέλ του Ινστιτούτου Παστέρ του Παρισιού, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής "Nature Genetics", σύμφωνα με το BBC και τη βρετανική «Γκάρντιαν», ανέλυσαν δείγματα DNA από 17.000 ασθενείς και (για συγκριτικούς λόγους) από 37.000 υγιείς, συνολικά σε 15 χώρες, διαπιστώνοντας ότι το ανοσοποιητικό σύστημα παίζει σημαντικό ρόλο στην εκδήλωση της πάθησης.

Από ελληνικής πλευράς στην έρευνα συμμετείχε η καθηγήτρια Μάγδα Τσολάκη του Τμήματος Ιατρικής του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης.

Μεταξύ άλλων, ένα από τα νέα γονίδια που ανακαλύφθηκαν ως παράγοντας κινδύνου για τη νόσο Αλτσχάιμερ, είναι ήδη γνωστό ότι εμπλέκεται στην απορρύθμιση του ανοσοποιητικού συστήματος, αυξάνοντας την πιθανότητα εμφάνισης δύο άλλων νευροεκφυλιστικών παθήσεων, του Πάρκινσον και της σκλήρυνσης κατά πλάκας.

«Είναι πραγματικά δύσκολο να θεραπεύσεις μια ασθένεια, όταν δεν καταλαβαίνεις τι την προκαλεί», δήλωσε ένας από τους επικεφαλής ερευνητές, η καθηγήτρια Τζούλι Γουίλιαμς του πανεπιστημίου του Κάρντιφ στην Ουαλία. «Διπλασιάσαμε όμως τώρα πλέον τον αριθμό των εμπλεκομένων γονιδίων και αυτό που προκύπτει, είναι ότι υπάρχει κάτι στην αντίδραση του ανοσοποιητικού συστήματος που προκαλεί τη νόσο Αλτσχάιμερ και αυτό ακριβώς πρέπει να μελετήσουμε εφεξής», πρόσθεσε.

Το Αλτσχάιμερ είναι η πιο συνηθισμένη μορφή εγκεφαλικής άνοιας, πλήττοντας περίπου έναν άνθρωπο στους 14 άνω των 65 ετών. Η πολύπλοκη νευρολογική πάθηση προκαλεί μη αναστρέψιμη καταστροφή των εγκεφαλικών κυττάρων, με συνέπεια την απώλεια μνήμης και τελικά την αδυναμία αυτοεξυπηρέτησης του ασθενούς.

Βασικό στόχο των επιστημόνων εδώ και μερικά χρόνια αποτελεί η ανάπτυξη ενός τεστ, το οποίο έγκαιρα θα διαγιγνώσκει τον κίνδυνο κάποιου να πάθει Αλτσχάιμερ, ώστε η όποια θεραπεία να ξεκινά πιο νωρίς, προτού η εγκεφαλική βλάβη είναι προχωρημένη. Όσο περισσότερα εμπλεκόμενα γονίδια ανακαλύπτονται, τόσο αυτή η προοπτική γίνεται πιο ρεαλιστική.


Πηγή: http://www.enikos.gr