Καρκίνος του μαστού: προδιάθεση και γονιδιακός έλεγχος

Μεγάλο και εύλογο το ενδιαφέρον του κοινού για την κληρονομική προδιάθεση του καρκίνου του μαστού, τον γονιδιακό της έλεγχο και την προληπτική μαστεκτομή. Το ενδιαφέρον το αναζωπύρωσε η διπλή προληπτική μαστεκτομή που πραγματοποίησε η star Αντζελίνα Τζολί, μετά από σχετικό γονιδιακό έλεγχο που αποκάλυψε ότι είναι φορέας των μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1/2. θυμίζω ότι η ηθοποιός έχασε την μητέρα της σε ηλικία 56 ετών από Ca μαστού.

Κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού παρουσιάζουν όλες οι γυναίκες, είτε είναι, είτε δεν είναι φορείς των μεταλλάξεων BRCA1/2. Επιπρόσθετα, αυτές δεν είναι οι μοναδικές μεταλλάξεις που ευθύνονται για την νόσο. Είναι όμως οι συχνότερες και οι πλέον επικίνδυνες.

Οι γυναίκες φορείς διατρέχουν κίνδυνο εμφάνισης κακοήθειας στον μαστό 60-85% (γυναίκα χωρίς μετάλλαξη, χωρίς ιστορικό και χωρίς λήψη ορμονικής θεραπείας φέρει σχετικό κίνδυνο 2% περίπου), ενώ επιπρόσθετα φέρουν κίνδυνο κακοήθειας στις ωοθήκες εως και 40%. Το ποσοστό είναι τεράστιο γιατί, σε αντίθεση με τον μαστό, οι ωοθήκες δεν έχουν αξιόπιστο έλεγχο screening και τις περισσότερες φορές, δυστηχώς, η κακοήθεια ανευρίσκεται σε προχωρημένο στάδιο που είναι μη ιάσιμο. Οι καρκινικοί δείκτες που χρησιμοποιούνται αρκετά τον τελευταίο καιρό μπορούν να ανεβούν και σε καλοήθης πάθηση των ωοθηκών (όπως ενδομητρίωση, όπου είναι σχεδόν πάντα ανεβασμένοι), ενώ μπορεί να μην είναι παθολογικοί σε περίπτωση κακοήθειας. Παρά ταύτα, η χρησιμοποίησή τους έχει ένδειξη σε συνδιασμό με το υπερηχογράφημα έσω γεννητικών οργάνων, ενώ η κύρια χρήση τους ενδείκνυται κυρίως στην παρακολούθηση τυχόν υποτροπής ήδη διαγνωσμένης και θεραπευμένης νόσου.

Οι γυναίκες που ανευρίσκονται θετικές στον γονιδιακό έλεγχο μεταλλάξεων BRCA1/2 παρακολουθούνται με συνδυασμό μαστογραφία και μαγνητικής μαστογραφίας από την ηλικία των 25 ετών, ενώ μόλις ολοκληρώσουν την δημιουργία της οικογένειάς τους, συστήνεται η προληπτική αφαίρεση ωοθηκών και σαλπίγγων. Η προληπτική εξαρτηματεκτομή στις γυναίκες αυτές (σήμερα γίνεται εύκολα λαπαροσκοπικά και με νοσηλεία μιας ημέρας) θα μειώσει τον κίνδυνο εμφάνισης κακοήθειας στις ωοθήκες κατά 97%, ενώ θα μειώσει και τον κίνδυνο στον μαστό κατά το μισό. Περαιτέρω μείωση κινδύνου κακοήθειας σε μαστό θα απαιτήσει διπλή μαστεκτομή- μειώνει τον κίνδυνο κατά 95-97%, με ταυτόχρονη αποκατάσταση.

Συμπερασματικά, ο έλεγχος μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1/2 είναι σωτήριος λόγω της υψηλής συσχέτισής του με την εμφάνιση κακοήθειας σε μαστό και ωοθήκες και θα μας επιτρέψει τον σχεδιασμό της πιο ολοκληρωμένης προστασίας της γυναίκας και αντιμετώπισης του πιθανού κινδύνου. Ο έλεγχος είναι απαραίτητος ειδικότερα στα άτομα που λόγω ιστορικού έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Ειδικότερα δε σε άτομα που έχουν συγγενή με καρκίνο του μαστού σε ηλικία μικρότερη των 50 ετών ή με καρκίνο των ωοθηκών σε οποιαδήποτε ηλικία, σε άτομα που έχουν δύο μέλη της οικογένειάς τους με καρκίνο του μαστού ή συγγενή με εμφάνιση κακοήθειας και στους δύο μαστούς.

Πηγή: http://blog.nowdoctor.gr