To σύνδρομο Down

Στην Ελλάδα η αναλογία γεννήσεων παιδιών με σύνδρομο Down σε 1 στις 770 γεννήσεις.
Το σύνδρομο Down περιγράφει μια χρωμοσωμική ανωμαλία, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών, τα οποία υπάρχουν εκ γενετής στους φορείς της γενετικής αυτής βλάβης και αφορούν παρεκκλίσεις στη σωματική διάπλαση, τη νοητική ανάπτυξη και την ψυχοκοινωνική εξέλιξή τους

Από ορισμένους δεν θεωρείται ασθένεια, δεδομένου ότι τα άτομα με σύνδρομο Down δεν υποφέρουν από αυτό.

Πιο συγκεκριμένα η επίπτωση του συνδρόμου διεθνώς είναι 1:700 ως 1:800. Στην Ελλάδα κάποιες μελέτες προσδιορίζουν την αναλογία γεννήσεων παιδιών με σύνδρομο Down σε 1 στις 770 γεννήσεις.

Παράγοντας που επηρεάζει κρίσιμα την αναλογία αυτή αποτελεί η ηλικία της μητέρας, καθ' ότι στην ηλικία των 20 ετών η συχνότητα κυμαίνεται περίπου στο 1:2000 για να ανέλθει μετά τα 40 σε 1:100 ή λιγότερο.

Άλλοι παράγοντες που αυξάνουν την πιθανότητα γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down αποτελούν η γέννηση προηγούμενου πάσχοντος παιδιού από τους ίδιους γονείς και η περίπτωση ένας γονέας να είναι φορέας του Μεταθετικού συνδρόμου Down

Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Down έχουν διανοητική αναπηρία στην ήπια έως μέτρια σειρά.Μπορούν επίσης να έχουν ένα ευρύ κεφάλι και μια πολύ στρογγυλό πρόσωπο.

Οι γλωσσικές δεξιότητες δείχνουν μια διαφορά μεταξύ της κατανόησης του λόγου και την έκφραση του λόγου, και συνήθως τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μια καθυστέρηση ομιλίας. Εξαιρετικές κινητικές ικανότητες είναι καθυστερημένη και συχνά υστερεί σε σχέση με το ακαθάριστο κινητικές δεξιότητες και μπορεί να επηρεάσει την γνωστική ανάπτυξη.

Σχετικά με την ανάπτυξη κάποια παιδιά θα ξεκινήσουν να περπατάνε σε περίπου 2 ετών, ενώ άλλοι δεν θα περπατήσετε μέχρι την ηλικία 4.

Προγεννητικά είναι δυνατή η διάγνωση πιθανής ύπαρξης του συνδρόμου Down στις έγκυες γυναίκες βάσει συνδυασμού συγκεκριμένων υπερηχογραφικών ενδείξεων και εργαστηριακών μετρήσεων και μάλιστα από τα πρώτα στάδια της κύησης. Υπερηχογραφικά κυρίως μετράται η αυχενική διαφάνεια προς το τέλος του 1ου τριμήνου και θέτει υποψία του συνδρόμου, αν βρεθεί αυξημένη.

Δεν υπάρχει ριζική θεραπεία του συνδρόμου Down. Παρεμβάσεις γίνονται σε όποιες από τις εκδηλώσεις του συνδρόμου αυτό είναι εφικτό. Καρδιακές βλάβες αντιμετωπίζονται χειρουργικά. Ο υποθυρεοειδισμός όπου υπάρχει αντισταθμίζεται με φαρμακευτική αγωγή ορμονικής υποκατάστασης.

Πηγή: http://www.patrastimes.gr