8 ΜΑΪΟΥ ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ
Η συχνότητα των φορέων της θαλασσαιμίας στην Ελλάδα είναι υψηλή και αγγίζει το 8% (κατά μέσο όρο). Σε ορισμένες περιοχές όμως φτάνει το 15% ή και περισσότερο. Ετσι η πιθανότητα να συμπεριλαμβάνεται κάποιος στους φορείς της νόσου είναι μεγάλη. Οι φορείς ή ετεροζυγώτες δεν εμφανίζουν στην υγεία τους κανένα σύμπτωμα και η διάγνωση γίνεται με ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις αίματος.
Όταν έχουμε ένα ζευγάρι ετεροζυγωτών, η πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με θαλασσαιμία είναι 25%. Η πιθανότητα αυτή δεν ακολουθεί καμία σειρά και ισχύει για κάθε εγκυμοσύνη, άσχετα αν το ζευγάρι έχει ήδη αποκτήσει κι άλλο παιδί με θαλασσαιμία. Οταν ένας γονέας είναι πάσχων από θαλασσαιμία και ο άλλος γονέας είναι φορέας της νόσου, τότε οι πιθανότητες να γεννηθούν παιδιά με θαλασσαιμία είναι 50%. Τέλος, όταν ένας γονέας έχει θαλασσαιμία κι ο άλλος είναι απολύτως υγιής, τότε όλα τα παιδιά θα είναι απλώς ετεροζυγώτες (φορείς) της νόσου.
Πρόληψη - διάγνωση
Στη χώρα μας αναπτύχθηκε ένα ευρύ πρόγραμμα πρόληψης σε συνεργασία με την Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας και άλλους διεθνείς οργανισμούς και περιλαμβάνει:
Α. Ενημέρωση του κοινού από τα μέσα μαζικής ενημέρωσης και τη θέσπιση ειδικών μαθημάτων στα σχολεία.
Β. Ανεύρεση των ετεροζυγωτών (φορέων) σε ειδικά κρατικά διαγνωστικά κέντρα. Η εξέταση γίνεται δωρεάν.
Γ. Προγεννητική διάγνωση στα ζευγάρια υψηλού κινδύνου. Εφαρμόζεται στην Ελλάδα από το 1977 και γινόταν με την ανάλυση του εμβρυϊκού αίματος που λαμβανόταν με αμνιοπαρακέντηση τη 18η-20ή εβδομάδα κύησης. Με τις νέες τεχνικές μελέτης του DNA είναι δυνατή η διάγνωση της θαλασσαιμίας σε πολύ πρώιμα στάδια της εγκυμοσύνης και συγκεκριμένα από τη 10η εβδομάδα. Το είδος του προς εξέταση δείγματος λαμβάνεται με βιοψία τροφοβλάστης μέσω διακοιλιακής παρακέντησης. Η εξέταση είναι ανώδυνη και ακίνδυνη τόσο για την έγκυο όσο και για το έμβρυο.
Σημειώνεται πως τα κυριότερα Ευρωπαϊκά Κέντρα Πρόληψης βρίσκονται στην Ελλάδα (Σεβαστουπόλεως 16, Αμπελόκηποι, τηλ. 210 7789093), την Κύπρο, τη Σαρδηνία και το Λονδίνο.
Στη χώρα μας ο αριθμός ζευγαριών υψηλού κινδύνου υπολογίζεται ότι φτάνει τα 800-1.000 το χρόνο και είναι σημαντικό να γνωρίζει ο καθένας αν είναι φορέας της νόσου ή όχι.
Αντιμετώπιση
Σήμερα, παρά τις προόδους της ιατρικής επιστήμης, ο μοναδικός τρόπος αντιμετώπισης της θαλασσαιμίας παραμένει η συχνή μετάγγιση συμπυκνωμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων, δεδομένου ότι ο οργανισμός αδυνατεί να συνθέσει αιμοσφαιρίνη. Το θεραπευτικό αυτό σχήμα απαιτεί προσέλευση στο νοσοκομείο κάθε 15-20 ημέρες για διάρκεια 3-4 ωρών. Στα περισσότερα μεγάλα νοσοκομεία της χώρας υπάρχουν εξειδικευμένες Μονάδες Θαλασσαιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου για την ολιστική προσέγγιση των ατόμων με θαλασσαιμία. Οι επιπλοκές από τις μεταγγίσεις αίματος, όπως η μετάδοση λοιμωδών νοσημάτων και οι αλλεργικές - πυρετικές αντιδράσεις, έχουν ελαττωθεί σήμερα σε αμελητέο ποσοστό.
Πηγή: Εφημερίδα "Ελευθεροτυπία"
Η συχνότητα των φορέων της θαλασσαιμίας στην Ελλάδα είναι υψηλή και αγγίζει το 8% (κατά μέσο όρο). Σε ορισμένες περιοχές όμως φτάνει το 15% ή και περισσότερο. Ετσι η πιθανότητα να συμπεριλαμβάνεται κάποιος στους φορείς της νόσου είναι μεγάλη. Οι φορείς ή ετεροζυγώτες δεν εμφανίζουν στην υγεία τους κανένα σύμπτωμα και η διάγνωση γίνεται με ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις αίματος.
Όταν έχουμε ένα ζευγάρι ετεροζυγωτών, η πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με θαλασσαιμία είναι 25%. Η πιθανότητα αυτή δεν ακολουθεί καμία σειρά και ισχύει για κάθε εγκυμοσύνη, άσχετα αν το ζευγάρι έχει ήδη αποκτήσει κι άλλο παιδί με θαλασσαιμία. Οταν ένας γονέας είναι πάσχων από θαλασσαιμία και ο άλλος γονέας είναι φορέας της νόσου, τότε οι πιθανότητες να γεννηθούν παιδιά με θαλασσαιμία είναι 50%. Τέλος, όταν ένας γονέας έχει θαλασσαιμία κι ο άλλος είναι απολύτως υγιής, τότε όλα τα παιδιά θα είναι απλώς ετεροζυγώτες (φορείς) της νόσου.
Πρόληψη - διάγνωση
Στη χώρα μας αναπτύχθηκε ένα ευρύ πρόγραμμα πρόληψης σε συνεργασία με την Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας και άλλους διεθνείς οργανισμούς και περιλαμβάνει:
Α. Ενημέρωση του κοινού από τα μέσα μαζικής ενημέρωσης και τη θέσπιση ειδικών μαθημάτων στα σχολεία.
Β. Ανεύρεση των ετεροζυγωτών (φορέων) σε ειδικά κρατικά διαγνωστικά κέντρα. Η εξέταση γίνεται δωρεάν.
Γ. Προγεννητική διάγνωση στα ζευγάρια υψηλού κινδύνου. Εφαρμόζεται στην Ελλάδα από το 1977 και γινόταν με την ανάλυση του εμβρυϊκού αίματος που λαμβανόταν με αμνιοπαρακέντηση τη 18η-20ή εβδομάδα κύησης. Με τις νέες τεχνικές μελέτης του DNA είναι δυνατή η διάγνωση της θαλασσαιμίας σε πολύ πρώιμα στάδια της εγκυμοσύνης και συγκεκριμένα από τη 10η εβδομάδα. Το είδος του προς εξέταση δείγματος λαμβάνεται με βιοψία τροφοβλάστης μέσω διακοιλιακής παρακέντησης. Η εξέταση είναι ανώδυνη και ακίνδυνη τόσο για την έγκυο όσο και για το έμβρυο.
Σημειώνεται πως τα κυριότερα Ευρωπαϊκά Κέντρα Πρόληψης βρίσκονται στην Ελλάδα (Σεβαστουπόλεως 16, Αμπελόκηποι, τηλ. 210 7789093), την Κύπρο, τη Σαρδηνία και το Λονδίνο.
Στη χώρα μας ο αριθμός ζευγαριών υψηλού κινδύνου υπολογίζεται ότι φτάνει τα 800-1.000 το χρόνο και είναι σημαντικό να γνωρίζει ο καθένας αν είναι φορέας της νόσου ή όχι.
Αντιμετώπιση
Σήμερα, παρά τις προόδους της ιατρικής επιστήμης, ο μοναδικός τρόπος αντιμετώπισης της θαλασσαιμίας παραμένει η συχνή μετάγγιση συμπυκνωμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων, δεδομένου ότι ο οργανισμός αδυνατεί να συνθέσει αιμοσφαιρίνη. Το θεραπευτικό αυτό σχήμα απαιτεί προσέλευση στο νοσοκομείο κάθε 15-20 ημέρες για διάρκεια 3-4 ωρών. Στα περισσότερα μεγάλα νοσοκομεία της χώρας υπάρχουν εξειδικευμένες Μονάδες Θαλασσαιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου για την ολιστική προσέγγιση των ατόμων με θαλασσαιμία. Οι επιπλοκές από τις μεταγγίσεις αίματος, όπως η μετάδοση λοιμωδών νοσημάτων και οι αλλεργικές - πυρετικές αντιδράσεις, έχουν ελαττωθεί σήμερα σε αμελητέο ποσοστό.
Επετειακό Λεύκωμα της Ελληνικής Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας
Σε ειδική εκδήλωση που πραγματοποιήθηκε με τη χορηγία της Novartis, παρουσιάστηκε το Επετειακό Λεύκωμα της Ελληνικής Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας, με αφορμή τη συμπλήρωση είκοσι ετών από την ίδρυσή της και τον εορτασμό της Παγκόσμιας Ημέρας Θαλασσαιμίας.
Μια σύντομη αναδρομή στις βασικές θεραπευτικές εξελίξεις της τελευταίας 20ετίας έκανε ο δρ Χρήστος Καττάμης, ομότιμος καθηγητής Παιδιατρικής Πανεπιστημίου Αθηνών. Οπως ανέφερε, μοναδικός τρόπος αντιμετώπισης της θαλασσαιμίας παραμένουν οι τακτικές ανά δεκαπενθήμερο μεταγγίσεις συμπυκνωμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων, ενώ κυριότερη επιπλοκή είναι η αιμοσιδήρωση, η υπερφόρτωση του οργανισμού με σίδηρο που προκαλεί τοξικότητα σε ζωτικά όργανα, για την αντιμετώπιση της οποίας οι ασθενείς πρέπει να λαμβάνουν καθημερινή θεραπεία αποσιδήρωσης (δηλαδή θεραπεία για την αποτελεσματική δέσμευση και απομάκρυνση του περίσσιου τοξικού σιδήρου από τον οργανισμό). Μέχρι πρότινος, η αποσιδήρωση γινόταν μόνο μέσω καθημερινής υποδόριας έγχυσης φαρμάκου για 8-10 ώρες. Τα τελευταία χρόνια, σημαντική εξέλιξη αποτελούν οι από του στόματος θεραπείες, οι οποίες βελτιώνουν σημαντικά τη συμμόρφωση των ασθενών. Η νεότερη θεραπεία αποσιδήρωσης είναι το deferasirox, το οποίο χορηγείται από το στόμα μόνο μία φορά την ημέρα, γεγονός που επιτρέπει την καλή συμμόρφωση των ασθενών και επομένως την αποτελεσματικότερη αποσιδήρωση. Κατά τη διάρκεια της εκδήλωσης παρευρέθησαν και πάσχοντες από θαλασσαιμία, οι οποίοι κατέθεσαν την προσωπική τους εμπειρία με τη νόσο, τονίζοντας τη σημαντική βελτίωση στην ποιότητα ζωής τους που επέφεραν οι κατακτήσεις της Ομοσπονδίας σε επίπεδο περίθαλψης, καθώς και οι σημαντικές θεραπευτικές εξελίξεις, ειδικά στον τομέα της αποσιδήρωσης.
Πηγή: Εφημερίδα "Ελευθεροτυπία"
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου
Σημείωση: Μόνο ένα μέλος αυτού του ιστολογίου μπορεί να αναρτήσει σχόλιο.