Ο Έλληνας που καθιέρωσε την Παγκόσμια Ημέρα για το σύνδρομο Down

Ο Στυλιανός Αντωναράκης είναι καθηγητής και πρόεδρος στο τμήμα Γενετικής Ιατρικής του Πανεπιστημίου της Γενεύης στην Ελβετία και αυτός που καθιέρωσε την Παγκόσμια Ημέρα για το σύνδρομο Down»



Το 2006 με πρωτοβουλία του Αντωναράκη καθιερώθηκε η 21η Μαρτίου ως «Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down», προκειμένου να ευαισθητοποιηθεί και να ενημερωθεί η διεθνής κοινότητα.

Ο Αντωναράκης έλαβε το πτυχίο του το 1975 και το διδακτορικό του το 1983 από την Ιατρική Σχολή Αθηνών. Αφότου ολοκλήρωσε την εξειδίκευση του στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο ξεκίνησε να εργάζεται στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Johns Hopkins, όπου το 1990 έγινε καθηγητής Παιδιατρικής Γενετικής, Βιολογίας και Ιατρικής.

Το 1992 εγκαταστάθηκε στην Ελβετία όπου και έλαβε τη θέση του Προέδρου και καθηγητή στο τμήμα Γενετικής Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης.

Ο ίδιος μαζί με την ομάδα του κατάφεραν να χαρτογραφήσουν την ακολουθία του ανθρώπινου γονιδιώματος και ιδιαίτερα του χρωμοσώματος 21 το οποίο και ευθύνεται για το σύνδρομο Down. Ο διάσημος Έλληνας γενετιστής έχει εξειδικευτεί στις διαταραχές του χρωμοσώματος 21, στην κλωνοποίηση γονιδίων για γενετικές διαταραχές, στην ανάπτυξη διαγνωστικών δοκιμών, στη δομή και λειτουργία του γονιδιώματος και στις μη-κωδικοποιημένες αλληλουχίες του ανθρώπινου DNA.

Ο καθηγητής διετέλεσε Πρόεδρος της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής (2001-2002) και έχει υπάρξει μέλος πολλών οργανισμών συμπεριλαμβανομένου και του EMBO.

Είναι μέλος του Ελβετικού Εθνικού Ιδρύματος Επιστημών, πρόεδρος της Επιστημονικής Ομάδας Γενετικής και επικεφαλής του τμήματος γενετικής ιατρικής της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Γενεύης και διευθυντής του Ινστιτούτου Γενετικής και Γενωμικής (iGE3).

Μια ομάδα ερευνητών από την Ελβετία, την Ελλάδα και τη Φινλανδία, με επικεφαλής δύο Έλληνες καθηγητές μεταξύ των οποίων και ο Στυλιανός Αντωναράκης, ανακάλυψαν ένα γενετικό μηχανισμό που εξηγεί τη μετατροπή ενός προκαρκινικού πολύποδα του εντέρου σε κακοήθη όγκο.

Η επιστημονική αυτή ομάδα με επικεφαλής τον Αντωναράκη, προχώρησε σε γενετικές αναλύσεις ιστών από πολύποδες εντέρου που είχαν ληφθεί για βιοψία. Η μελέτη τους έδειξε ότι αυτές οι προκαρκινικές αλλοιώσεις έχουν ένα συγκεκριμένο «προφίλ» μεταλλάξεων και ότι η αυξημένη συχνότητα ορισμένων μεταλλάξεων των πολυπόδων οδηγεί σε κακοήθεια.

Η έρευνα τους αυτή ενδέχεται να βοηθήσει μελλοντικά στην καλύτερη αξιολόγηση των βιοψιών που γίνονται στους πολύποδες, ώστε να αναλύεται το γενετικό «προφίλ» του κάθε ασθενούς.


Πηγή: http://www.ellines.com