Μπορεί όλοι οι γονείς να φοβούνται μήπως χτυπήσει το παιδί τους ενώ παίζει, αλλά η 40χρονη Lara Boniface έχει έναν σοβαρότατο λόγο παραπάνω: Με ένα χτύπημα το παιδί της θα μεταμορφωθεί σε ζωντανό "άγαλμα".
Παρακολουθεί κάθε κίνηση του 3χρονου γιου της Jarvis Budd, καθώς μια πτώση μπορεί να αποβεί καταστροφική.
Και αυτό επειδή ο Jarvis πάσχει από προοδευτική οστεοποιό ινοδυσπλασία (fibrodysplasia ossificans progressive - FOP), μια σπάνια γενετική πάθηση όπου οι μυϊκοί και οι συνδετικοί ιστοί του σώματος αντικαθίστανται σταδιακά με οστά.
Η υπερβολική ανάπτυξη των οστών εκτός του κανονικού σκελετού έχει σαν αποτέλεσμα τον περιορισμό της ανάπτυξης, ενώ η καρδιά, τα μάτια και ο εγκέφαλος παραμένουν ανεπηρέαστα.
"Δεν γνωρίζουμε πότε θα εκδηλωθεί η κρίση και θέλουμε να μεγαλώσουμε ένα φυσιολογικό και δυνατό αγόρι", δηλώνει η μαμά του 3χρονου αγοριού και συμπληρώνει: "Δεν θέλω να τον βάλω μέσα σε μια 'φούσκα' και να είναι συνεχώς φοβισμένος".
Οι κρίσεις της νόσου είναι αιφνίδιες ή μπορεί να εκδηλωθούν μετά από τραυματισμό ή ιογενή λοίμωξη.
Δεν υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες για την προοδευτική οστεοποιό ινοδυσπλασία μέχρι σήμερα.
Επίσης επειδή δεν διενεργούνται έρευνες για τη συγκεκριμένη νόσο στην Αυστραλία όπου ζει το αγόρι, οι γονείς του θα ταξιδέψουν στις ΗΠΑ για να αναζητήσουν θεραπευτικές λύσεις.
Σύμφωνα με το μη κερδοσκοπικό οργανισμό IFOPA, η προοδευτική οστεοποιός ινοδυσπλασία είναι μία από τις σπανιότερες γενετικές παθήσεις που οδηγεί σε σημαντική αναπηρία.
Μέχρι σήμερα έχουν καταγραφεί μόλις 800 περιστατικά σε ολόκληρο τον κόσμο.
Πάντως η μητέρα του Jarvis δεν χάνει τις ελπίδες της, περιμένοντας πότε το παιδί της θα γίνει "άγαλμα".
Βρίσκεται σε επικοινωνία με ειδικούς από το Πανεπιστήμιο του Κουίνσλαντ και παρακολουθεί τις εξελίξεις δοκιμής που γίνεται στις ΗΠΑ με στόχο την εύρεση αποτελεσματικής θεραπείας για τη συγκεκριμένη σπάνια πάθηση.
Πηγή: http://www.ant1iwo.com
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου
Σημείωση: Μόνο ένα μέλος αυτού του ιστολογίου μπορεί να αναρτήσει σχόλιο.