Οι σπανιότερες νόσοι του ανθρώπου

Όταν οι απειροελάχιστες πιθανότητες αποδεικνύονται φονικές.
Απειλητικές παθήσεις, φονικοί ιοί και κληρονομικές ανωμαλίες έχουν βαλθεί να σπείρουν όλεθρο στην ανθρώπινη προκοπή, κάνοντας ό,τι μπορούν για να κουτσουρέψουν την ευημερία, ακόμα και να εξαφανίσουν τον ανθρώπινο παράγοντα από τον πλανήτη Γη!

Και βέβαια πλάι στις νόσους με τις οποίες μάχεται η οικουμένη εδώ και χιλιετίες, άλλοτε με καλύτερα και άλλοτε με λιγότερα καλά αποτελέσματα, υπάρχουν και μια χούφτα παθήσεων τόσο σπάνιες και ύπουλες που δεν έχουμε προλάβει καλά-καλά να ασχοληθούμε στα σοβαρά μαζί τους.

Τα «ορφανά» αυτά νοσήματα είναι πράγματι τόσο ασυνήθιστα που προσβάλλουν ευτυχώς ελάχιστους ανθρώπους, καθώς οι πιθανότητες κάνουν αυτή τη φορά την παλάντζα να γέρνει προς τη δική μας μεριά.

Οι σπανιότερες λοιπόν νόσοι του ανθρώπου είναι…

Ασθένεια Morgellons



Εδώ μιλάμε για πάθηση που έχει φέρει καταστροφή ακόμα και στον επιστημονικό κόσμο, καθώς πολύ μελάνι έχει χυθεί για το αν συνιστά πράγματι παθολογία ή πρόκειται αντιθέτως για ψυχιατρική νόσο. Στην ιατρική βιβλιογραφία αναφέρεται συχνά ως «ανεξήγητη δερματοπάθεια» ή «ψευδαισθητική παρασίτωση», καθώς το Νο 1 σύμπτωμα είναι η αίσθηση ότι άπειρα έντομα σουλατσάρουν κάτω από το δέρμα σου. Φαγούρα, κάψιμο, πόνο, πληγές στο δέρμα, ακόμα και αίσθηση αφόρητης κόπωσης βιώνει ο ασθενής, αφήνοντας τους γιατρούς να ερίζουν για το αν πρόκειται για χρόνια μολυσματική νόσο ή διαταραχή που προσιδιάζει κυρίως στην ψυχιατρική επιστήμη. Παρά το γεγονός όμως ότι δεν αναγνωρίζεται απ’ όλη την επιστημονική κοινότητα, κάπου 2.000 άνθρωποι πάσχουν από τη νόσο στις ΗΠΑ, χωρίς μάλιστα κατάλληλο φάρμακο στα χέρια τους, καθώς οι περιπέτειες με την ταυτοποίηση της πάθησης και την κατάταξή της δεν επιτρέπει τέτοιες πολυτέλειες…

Παρανεοπλασματική πέμφιγα



Το αυτοάνοσο νόσημα (PNP) προκαλεί φουσκάλες στο σώμα, αφήνοντας τον οργανισμό ευάλωτο στις μολύνσεις. Οι πολύμορφες δερματικές βλάβες που συνήθως επιφέρει μπορούν να εντοπιστούν στο στόμα, τον λαιμό, τα χείλη και οπουδήποτε αλλού στο σώμα. Το συγκεκριμένο παρανεοπλασματικό πολυσυστηματικό σύνδρομο είναι ταυτοχρόνως και εξαιρετικά φονικό, με περισσότερο από το 90% των αρρώστων να καταλήγουν, εξαιτίας πολυοργανικών ανεπαρκειών, σηψαιμίας, ακόμα και καρκίνου…

Μικροκεφαλία



Η ιδιαιτέρως σπάνια και καλά καταγραμμένη νόσος επηρεάζει 1 ανά 666.666 ανθρώπους, απειροελάχιστες οι πιθανότητες λοιπόν. Ο εγκέφαλος δεν αναπτύσσεται σωστά, κάτι που ξεκινά ήδη από τη σύλληψη του εμβρύου. Κι έτσι στη γέννα το μωρό έχει σαφώς μικρότερο κεφάλι από το κανονικό, την ίδια ώρα που η πάθηση συνδέεται με γενετικές ανωμαλίες ή έκθεση σε ραδιενέργεια (και άλλες επικίνδυνες συνθήκες) κατά την κύηση. Η μικροκεφαλία ακολουθείται συνήθως από το Σύνδρομο Down, ενώ συνδέεται γενικά με νοητική υστέρησης, υπερδραστηριότητα, νανισμό, επιληψία, καθώς και κινητικά προβλήματα…

Ασθένεια Von Hippel-Lindau (VHL)



Εδώ οι πιθανότητες είναι 1 ανά 35.000 ανθρώπους. Η εξαιρετικά σπάνια γενετική ανωμαλία, μία μόνο από τις 7.000 γνωστές κληρονομικές διαταραχές, χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη όγκων σε διαφορετικά μέρη του σώματος, ακόμα και στο Κεντρικό Νευρικό Σύστημα, αν και οι νεοπλασίες είναι συνήθως καλοήθεις (αιμαγγειώματα στον εγκέφαλο, τη σπονδυλική στήλη και τον αμφιβληστροειδή). Αναλόγως με τη θέση των νεοπλασιών, το αυτοσωμικό επικρατές γενετικό νόσημα VHL μπορεί να αποδειχθεί περισσότερο ή λιγότερο επικίνδυνο, ακόμα και θανατηφόρο, επιφέροντας εγκεφαλικά επεισόδια, εμφράγματα και αναπνευστικά προβλήματα…

Νόσος Kuru



Σπανιότατη και θανάσιμη, η Kuru συναντιέται μόνο στη Νέα Γουινέα και μάλιστα αποκλειστικά σε μια ορεινή φυλή της (Fore)! Η πάθηση συνδέεται με τον κανιβαλισμό της φυλής, την ιεροτελεστική κατασπάραξη δηλαδή μερών του ανθρώπινου σώματος και ιδιαιτέρως του εγκεφάλου. Οι άνθρωποι που προσβάλλονται από την Kuru δεν μπορούν να φάνε ή να σταθούν όρθιοι, με τον θάνατο να έρχεται σε κωματώδη κατάσταση έπειτα από 6-12 μήνες. Περίπου 1.100 κανίβαλοι έχουν χάσει τη ζωή τους από τη σπάνια νόσο κατά τις δεκαετίες του ’50 και του ’60. Έκτοτε όμως, λόγω της κρατικής παρέμβασης και της γενικευμένης προσπάθειας να περιοριστούν τα κανιβαλικά ένστικτα της φυλής, η Kuru αργοσβήνει στις μέρες μας και έχει μερικώς εξαφανιστεί…

Προοδευτική οστεοποιός ινοδυσπλασία



Τη λέμε Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) και πρόκειται για σπανιότατη κληρονομική πάθηση που προσβάλλει τους μαλακούς ιστούς του σώματος, μετατρέποντάς τους σε οστά. Η νόσος επηρεάζει 1 άνθρωπο ανά 2 εκατ. πληθυσμού, ενώ σήμερα υπάρχουν 700 επιβεβαιωμένα κρούσματα ανά την υφήλιο. Πέρα από τη μετατροπή των μυών, των χόνδρων και των άλλων μαλακών ιστών σε κόκαλα, οι αρθρώσεις του πάσχοντα «κλειδώνουν» και ο ασθενής παραμένει άκαμπτος. Είναι μάλιστα η μόνη γνωστή γενετική ανωμαλία που μετατρέπει ένα όργανο του σώματος σε κάτι τελείως διαφορετικό, την ίδια στιγμή που αποτελεσματική θεραπεία για την αναστολή της δράσης της FOP δεν υπάρχει. Ακόμα και η χειρουργική αφαίρεση του οστεοποιημένου μυ, για παράδειγμα, δεν αποδίδει, καθώς το σώμα θα παράγει ακόμα μεγαλύτερες ποσότητες οστού στη θέση του…

Νόσος Fields



Εδώ μιλάμε για τη σπανιότερη ίσως πάθηση του πλανήτη, καθώς ακόμα και το όνομά της δεν πρόκειται για επιστημονική ονομασία, αλλά για το επίθετο των δύο διδύμων που πάσχουν από αυτή! Οι μονοζυγωτικές δίδυμες Catherine και Kirstie Fields από την Ουαλία είναι τα μόνα γνωστά άτομα που έχουν προσβληθεί από τη νευρομυϊκή πάθηση, η οποία κάνει τους μυς να ατροφούν, περιορίζοντας έτσι την κινητικότητα του ανθρώπου. Παρά την εξονυχιστική μελέτη των κοριτσιών από πλειάδα γιατρών και ερευνητών, κανείς δεν μπορεί να προγνώσει την εξέλιξη της νόσου με το επώνυμο των διδύμων. Μέχρι στιγμής πάντως, έχει καθηλώσει τις έφηβες στο αναπηρικό καροτσάκι και έχει κάνει ακόμα και το πιο απλό έργο, τη γραφή ας πούμε, πολύ δύσκολη δουλειά…

Σύνδρομο προγηρίας Hutchinson-Gilford



Γνωστό απλά ως προγηρία (ή προγηρία παιδικής ηλικίας), το κληρονομικό νόσημα προσβάλλει 1 ανά 8 εκατ. παιδιά, προδιαγράφοντας το τέλος τους: τα περισσότερα δεν φτάνουν στην ηλικία των 13 ετών, αν και υπάρχουν και μερικά που ζουν μέχρι και τα 20. Η πάθηση προσβάλλει το δέρμα, το μυοσκελετικό σύστημα και τα αγγεία και χαρακτηρίζεται από εκδηλώσεις πρόωρου γήρατος, ενώ και άλλες εκδηλώσεις επιταχυνόμενου γήρατος δεν λείπουν, όπως περιορισμένη ανάπτυξη, ατροφία των μυών και του δέρματος, απώλεια του υποδόριου λίπους, οστεοπόρωση, αρθρίτιδα, αλωπεκία και ενίοτε όγκους, καταρράκτη και διαβήτη. Για την προγηρία θεραπεία δεν υπάρχει, αν και οι επιστήμονες δοκιμάζουν σήμερα τα πάντα, από ορμονοθεραπείες μέχρι και καρκινικές χημειοθεραπείες. Ο στόχος όμως είναι και πάλι ο περιορισμός των συμπτωμάτων της νόσου και όχι η αποθεραπεία της…

Πολιομυελίτιδα



Η οξεία λοιμώδης πάθηση που προσβάλλει τον νωτιαίο μυελό και που συχνά επιφέρει παράλυση αναγνωρίστηκε ήδη από το 1840. Εξαιρετικά μολυσματική, μεταδίδεται μέσω τροφής και νερού, ενώ στις περισσότερες μάλιστα εκδηλώσεις της είναι ασυμπτωματική. Ο ιός της πολιομυελίτιδας προσβάλλει το παιδικό πεπτικό και νευρικό σύστημα, επιφέροντας ακαμψία των μυών και επηρεάζοντας τα νεύρα, προκαλώντας συχνά μόνιμη παράλυση. Παρά την αλλοτινή επιδημία στις αρχές της δεκαετίας του ’90, η πολιομυελίτιδα έχει έκτοτε εξαφανιστεί σε 36 χώρες: το 2002, για παράδειγμα, η Ενωμένη Ευρώπη ανακοίνωσε ότι ο ιός δεν υφίσταται πια (μετά και τον αντίστοιχο εμβολιασμό). Μόλις σε 4 χώρες κυκλοφορούσε ακόμα η πολιομυελίτιδα το 2006, αν και πρόσφατα ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας ανακοίνωσε ότι 23 έθνη, που είχαν στο παρελθόν απαλλαγεί από την αρρώστια, άρχισαν και πάλι να μετρούν περιστατικά κατά τα 2 τελευταία χρόνια! Ίσως να μην είναι εξαιρετικά σπάνια τελικά…

Ευλογιά



Η οξεία, ιδιαιτέρως μολυσματική και συχνά θανατηφόρος ιογενής νόσος δεν χρειάζεται ιδιαίτερες συστάσεις, καθώς την ξέρει καλά κάθε παιδί της Δύσης, λόγω του εμβολίου φυσικά. Ο ιός της ευλογιάς κυκλοφορεί στην οικουμένη από το 10000 π.Χ., όπως διατείνονται τουλάχιστον οι επιστήμονες, ενώ η εξανθηματική νόσος που επιφέρει παίρνει συχνά τη μορφή της επιδημίας. Και πράγματι η ευλογιά περιλαμβάνεται στις φονικότερες αρρώστιες που γνώρισε ποτέ ο άνθρωπος, με τα νούμερα εδώ να είναι αποστομωτικά: κάπου 300-500 εκατ. άνθρωποι έχασαν τη ζωή τους από ευλογιά στον 20ό αιώνα, ενώ 400.000 ψυχές πέθαιναν από αυτή κάθε χρόνο του 18ου αιώνα! Χάρη όμως στον γενικευμένο παγκόσμιο (σχεδόν) εμβολιασμό, το τελευταίο επιβεβαιωμένο κρούσμα έλαβε χώρα το 1977! Η μολυσματική ασθένεια είναι πια ακραία σπάνια, σχεδόν εξαφανισμένη, αν και οι ειδικοί σημειώνουν με νόημα ότι ίσως δούμε τον ιό της ευλογιάς να κυκλοφορεί και πάλι μέσω της βιοτρομοκρατίας…

Πηγή: http://www.newsbeast.gr