Σημαντικές γονιδιακές μεταλλάξεις, οι οποίες προκαλούν μεταβολικά νοσήματα, εντόπισαν ερευνητές του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Hadassah της Ιερουσαλήμ, γεγονός που τους έδωσε την ευχέρεια να εξουδετερώνουν καταστροφικές επιπτώσεις στην υγεία ασθενών.
Μεταξύ άλλων, η ερευνητική ομάδα της καθηγήτριας Orly Elpeleg, διευθύντριας του Τμήματος Γενετικής και Μεταβολικών Νοσημάτων του Hadassah, εντόπισε 30 γονίδια υπεύθυνα για μερικές από τις πιο σοβαρές παιδικές ασθένειες που οδηγούν σε αναπηρία - ενίοτε και θανατηφόρες.
Η ομάδα του Hadassah, το οποίο είναι σήμερα ένα από τα δέκα κορυφαία κέντρα στον κόσμο για εντοπισμό μεταλλάξεων γονιδίων που προκαλούν σοβαρές ασθένειες, κατάφερε να προσδιορίσει την αλληλουχία εκατομμυρίων θραυσμάτων DNA, χρησιμοποιώντας μέθοδο ανάλυσης 8000 φορές αποδοτικότερη από τις προηγούμενης γενιάς μηχανές ανάλυσης αλληλουχίας DNA.
H καθηγήτρια Orly Elpeleg ασχολείται με την έρευνα στις γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν σπάνιες ασθένειες τα τελευταία δέκα χρόνια. Δημοσίευσε πολλές εκθέσεις της με ανακαλύψεις της στον τομέα.
Τον περασμένο Δεκέμβριο της απονεμήθηκε στη χώρα της το Βραβείο Samueland Paula Elkeles για την Καλύτερη Επιστήμονα στην Ιατρική για το 2013.
Πηγή: http://www.iatronet.gr
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου
Σημείωση: Μόνο ένα μέλος αυτού του ιστολογίου μπορεί να αναρτήσει σχόλιο.