Οι επτάχρονες δίδυμες που χάνουν την όρασή τους

Πάσχουν από μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια.
Δύο επτάχρονες από το North Yorkshire της Μεγάλης Βρετανίας είναι οι μοναδικές δίδυμες της χώρας που πάσχουν από μια πολύ σπάνια κληρονομική, γενετική διαταραχή.

Η Hannah και η Katie Beck πάσχουν από το σύνδρομο Alstrom, μια προοδευτική πάθηση που επηρεάζει κάθε όργανο του σώματός και από την οποία πάσχουν μόλις 800 άνθρωποι στον κόσμο.

Τα πρώτα συμπτώματα που εμφανίζονται στους πάσχοντες σχετίζονται με τα μάτια και όπως συνέβη και στις δύο αδερφές, εμφάνισαν πρώιμη τύφλωση.



Οι γιατροί διέγνωσαν την πάθησή τους όταν ήταν τεσσάρων ετών και τα τελευταία τρία χρόνια έχουν αρχίσει να χάνουν σταδιακά και την ακοή τους.

Τα κορίτσια αναγκάζονται να φορούν σκούρα γυαλιά ηλίου κατά τη διάρκεια της ημέρας, γιατί τα μάτια τους είναι υπερευαίσθητα στο φως, ενώ έχουν αρχίσει να μαθαίνουν να χρησιμοποιούν το μπαστούνι τους και να διαβάζουν με το σύστημα Braille.



Οι γονείς τους Julie και Ian έχουν και οι δύο το γονίδιο του συνδρόμου Alstrom, όμως οι ίδιοι δεν έχουν επηρεαστεί.

Εκτός από την όραση οι πάσχοντες εμφανίζουν και καρδιακά προβλήματα, όπως καρδιακή ανεπάρκεια, μπορεί να πάρουν απότομα βάρος, ακόμη κι αν ακολουθούν υγιεινή διατροφή, ενώ μεγάλο ποσοστό των παιδιών εμφανίζει και διαβήτη τύπου 2.



Η πάθηση αυτή μπορεί να επηρεάσει ακόμη το συκώτι, τα νεφρά και το έντερο των πασχόντων.

Οι γονείς των δύο κοριτσιών είναι αποφασισμένοι να τούς προσφέρουν μια γεμάτη ζωή και να απολαύσουν όσα περισσότερα μπορούν μέχρι να χάσουν εντελώς την όρασή τους.



«Προσπαθούμε να κάνουμε πράγματα, όσο ακόμη μπορούν και βλέπουν. Θαυμάζω την αποφασιστικότητα και τη θέλησή τους για ανεξαρτησία. Είναι πολύ δεμένες, άλλωστε είναι δίδυμες, αλλά νομίζω ότι έχουν και κάτι σαν έκτη αίσθηση και καταλαβαίνουν η μία τις ανάγκες της άλλης. Στηρίζονται η μία στην άλλη και χαίρομαι που έχουν η μία την άλλη για υποστήριξη» είπε η μητέρα τους στην MailOnline.

Πηγή: http://www.newsbeast.gr