Ταχεία εξέταση DNA για τη σωτηρία μωρών με γενετικές ασθένειες

Νέα μέθοδος αναπτύχθηκε στο Νοσοκομείο Παίδων Κάνσας Σίτι.
Ένα μεγάλο βήμα μπροστά, όσον αφορά στην ταχύτητα της ανάλυσης του DNA των σοβαρά άρρωστων βρεφών με γενετικές ασθένειες, προχώρησαν γιατροί στις ΗΠΑ.

Στο εξής, το σύνολο του γενετικού κώδικα ενός μωρού – το γονιδίωμα του – θα αναλύεται ταχύτατα και οι γιατροί θα έχουν τα αποτελέσματα μέσα σε 50 ώρες, τουλάχιστον στις μονάδες εντατικής θεραπείας του Νοσοκομείου Παίδων Mercy, στο Κάνσας Σίτι, όπου και αναπτύχθηκε η νέα μέθοδος.

Μέχρι σήμερα, η διαδικασία ανάλυσης του γονιδιώματος διαρκεί τουλάχιστον ένα μήνα, χρόνος που μπορεί να αποβεί μοιραίος για την υγεία και την επιβίωση των βρεφών αυτών.

Οι Αμερικανοί γιατροί επισημαίνουν ότι περίπου το ένα τρίτο των μωρών που νοσηλεύονται σε μονάδες εντατικής θεραπείας νεογνών, εισάγονται στις ΜΕΘ λόγω γενετικών ασθενειών που προκαλούνται από μεταλλάξεις στο DNA τους. Ωστόσο, υπάρχουν περισσότερες από 3500 διαφορετικές γενετικές ασθένειες, κάτι που σημαίνει ότι, είναι πολύ σπάνιο και δύσκολο να εντοπιστούν εγκαίρως.

Το πρώτο αντίγραφο του «προσχεδίου» της ανθρώπινης ζωής – το Πρόγραμμα του Ανθρώπινου Γονιδιώματος – πήρε χρόνια για να ολοκληρωθεί, καθώς και ένα απίστευτο ποσό χρημάτων. Από τότε, τόσο ο χρόνος όσο και το κόστος έχουν μειωθεί δραματικά.

Στο Νοσοκομείο Παίδων Mercy δοκίμασαν και πέτυχαν, λοιπόν, να επινοήσουν ένα νέο τρόπο ανάγνωσης του γενετικού κώδικα που διαρκεί μόλις 50 ώρες από τη στιγμή που λαμβάνεται ένα δείγμα αίματος από το βρέφος.

Οι γιατροί ήταν σε θέση να κάνουν πλήρη διάγνωση στα τρία από τα τέσσερα μωρά που το δοκίμασαν, σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Science Translational Medicine.

Αποτελεσματική αλλά ακριβή η ανάλυση

Ο Δρ Stephen Kingsmore, διευθυντής του Κέντρου για τη Γονιδιωματική Παιδιατρική Ιατρική του νοσοκομείου, δήλωσε: «Είναι πλέον εφικτό να αποκωδικοποιήσουμε ένα ολόκληρο γονιδίωμα και να προωθήσουμε τα αποτελέσματα της ανάλυσης στο γιατρό μέσα σε δύο ημέρες».

Τα αποτελέσματα θα μπορούσαν να βοηθήσουν τους γιατρούς να παρέχουν την καλύτερη δυνατή θεραπεία στα βρέφη, στον μικρότερο δυνατό χρόνο. Ωστόσο, με κόστος περίπου 13.500 δολάρια, πρόκειται για μια πολύ ακριβή εξέταση.

Ο καθηγητής David Bonthron, από το Πανεπιστήμιο του Leeds, δήλωσε: «Είναι αρκετά εντυπωσιακή τεχνική. Η ταχύτητα είναι ζωτικής σημασίας. Πολύ σημαντικό είναι, επίσης, ότι η μέθοδος θα μπορούσε να εφαρμοστεί και για την ανάλυση γονιδίων του εμβρύου όσο είναι ακόμη στη μήτρα, εάν έχουν εντοπιστεί τυχόν ανωμαλίες από τους κλασικούς ελέγχους που γίνονται στη διάρκεια της κύησης».


Πηγή: http://www.healthpress.gr