Νέο φως στις γενετικές αιτίες του αυτισμού

Οι μπαμπάδες άνω των 35 «περνούν» συχνότερα στα παιδιά τους το γονίδιο.
Νέα ευρήματα για το γενετικό υπόβαθρο του αυτισμού ανακοίνωσαν τρεις ανεξάρτητες επιστημονικές ομάδες κι εντόπισαν αρκετές ακόμα μεταλλάξεις γονιδίων που αυξάνουν σημαντικά τις πιθανότητες ενός παιδιού να εμφανίσει τη συγκεκριμένη διαταραχή.

Ο κίνδυνος αυτισμού αυξάνει για το παιδί, αν η ηλικία των γονέων, ιδίως του πατέρα, είναι άνω των 35 ετών. Οι μπαμπάδες έχουν τετραπλάσια πιθανότητα σε σχέση με τις μητέρες να «περάσουν» στα παιδιά τους ένα τέτοιο γονίδιο, το οποίο αυξάνει τον κίνδυνο αυτισμού πέντε έως είκοσι φορές.

Οι συγκεκριμένες γονιδιακές ποικιλομορφίες, πάντως, είναι εξαιρετικά σπάνιες και, από κοινού, εξηγούν ένα μικρό μόνο μέρος των περιπτώσεων αυτισμού. Όμως, η ανακάλυψή τους βοηθά τους επιστήμονες να ρίξουν νέο φως στη βιολογική βάση του αυτισμού στην ανάπτυξη του εγκεφάλου. Εδώ και χρόνια, υπάρχει επιστημονική διαμάχη σε ποιο βαθμό ο αυτισμός οφείλεται σε περιβαλλοντικά ή σε γενετικά αίτια και, σήμερα πια, λίγοι αμφιβάλλουν ότι η διαταραχή έχει και γονιδιακή αιτιολογία, αλλά υπεύθυνα είναι πολλά γονίδια και όχι ένα.

Οι νέες έρευνες δείχνουν ότι, κατά πιθανότητα, υπάρχουν εκατοντάδες, αν όχι χιλιάδες (μάλλον μεταξύ των 600 και 1.200), παραλλαγές και μεταλλάξεις γονιδίων που μπορούν να διαταράξουν την αναπτυξιακή λειτουργία του εγκεφάλου και να προκαλέσουν αυτισμό. Σύμφωνα με μία εκτίμηση, όμως, αυτά τα γενετικά αίτια μπορεί να εξηγούν όχι πάνω από το 15% - 20% των περιπτώσεων του αυτισμού. Έως σήμερα έχουν ανακαλυφθεί το πολύ το 10% αυτών των γονιδίων που πιστεύεται ότι εμπλέκονται στον αυτισμό.

Οι νέες ανακαλύψεις πάντως δεν έχουν να προσφέρουν κάτι άμεσο για την θεραπεία του αυτισμού, που έχει αποδειχθεί πολύ δύσκολη και πολύπλοκη υπόθεση. Περίπου το 1% των παιδιών πάσχουν από κάποια μορφή του φάσματος διαταραχών που ανήκουν στον αυτισμό. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να διαφέρει σημαντικά από παιδί σε παιδί.

Πηγή: http://www.newsbeast.gr