Προεμφυτευτική διάγνωση και νέα εξέταση χρωμοσωμικών ανωμαλιών

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση ή αλλιώς PGD είναι μια εξελισσόμενη τεχνική στον χώρο της εξωσωματικής γονιμοποίησης και της μοριακής βιολογίας που περιλαμβάνει τον γενετικό έλεγχο των εμβρύων, πριν από τη μεταφορά τους στη μήτρα.

Εφαρμόζεται για την αποφυγή μεταφοράς παθολογικών εμβρύων στη μήτρα σε περιπτώσεις όπου οι ασθενείς:

* έχουν γενετική προδιάθεση για τη γέννηση πάσχοντος παιδιού, δηλαδή είτε φέρουν μια παθογόνο μετάλλαξη συγκεκριμένου μονογονιδιακού κληρονομικού νοσήματος (π.χ β-μεσογειακή αναιμία / κυστική ίνωση) ή έχουν προβλήματα στον καρυότυπο (π.χ. χρωμοσωμική μετατόπιση),

* έχουν ιστορικό υπογονιμότητας και αποβολών πρώτου τριμήνου και προβαίνουν σε κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης. Μελέτες έχουν δείξει ότι η συχνότητα κύησης με χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε ζευγάρια με υπογονιμότητα είναι κατά 20% υψηλότερη από ό,τι στον γενικό πληθυσμό και ότι το 60% των αυτόματων αποβολών συνδέεται με αυτές.

Ο δρ Μηνάς Μαστρομηνάς, μαιευτήρας- γυναικολόγος, διδάκτωρ της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών, διευθυντής της Μονάδας «Εμβρυογένεσις» Ob- Gyn, Specialised in Human Reproduction, ανακοίνωσε πρόσφατα την εφαρμογή της μεθόδου array-CGH στην προεμφυτευτική διάγνωση για την ανάλυση όλου του γονιδιώματος με την ανίχνευση ανωμαλιών όλων των χρωμοσωμάτων. «Η εξέταση αυτή μπορεί να εφαρμοστεί σε τρία στάδια κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη: α) στα ωάρια, στα έμβρυα, β) την τρίτη, ή γ) την πέμπτη ημέρα (βλαστοκύστη) της in vitro ανάπτυξής τους.

Εντός 12 ωρών

Η μέθοδος array-CGH για την ανάλυση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών μπορεί να πραγματοποιηθεί εντός 12 ωρών με αξιοπιστία, έτσι ώστε όταν η τεχνική εφαρμόζεται στα ωάρια ή στα έμβρυα την τρίτη ημέρα της ανάπτυξής τους να μπορεί να γίνει η μεταφορά των φυσιολογικών εμβρύων δίχως κατάψυξη. Μέχρι σήμερα ο προεμφυτευτικός έλεγχος διεξαγόταν με την ανάλυση 9 από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων χρησιμοποιώντας την τεχνική FISH, η οποία συνεχίζει να εφαρμόζεται σε κάποιες μεμονωμένες περιπτώσεις».

Πηγή: Εφημερίδα "Ελευθεροτυπία"