28 Φεβρουαρίου: Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων
Τα Περιοδικά Σύνδρομα σχετιζόμενα με την Κρυοπυρίνη (CAPS) αποτελούν μία κατηγορία τριών σπάνιων, χρόνιων, γενετικών αυτοφλεγμονωδών νοσημάτων με εκφυλιστικά συμπτώματα. Εκτιμάται ότι από CAPS πάσχουν περίπου 6.500 ασθενείς παγκοσμίως, 2.500 εκ των οποίων στην Ευρωπαϊκή Ενωση.
Παρ' όλα αυτά, εξαιτίας της απουσίας διάγνωσης ή της λανθασμένης διάγνωσης, λιγότερα από 1.000 περιστατικά αναφέρονται σε παγκόσμιο επίπεδο.
Τα CAPS αποτελούνται από τρία σύνδρομα αύξουσας σοβαρότητας: οικογενές αυτοφλεγμονώδες σύνδρομο εκ ψύχους (FCAS), σύνδρομο Muckle-Wells (MWS) και πολυσυστηματική φλεγμονώδης νόσος νεογνικής ένταξης (NOMID).
Με βάση τον επιπολασμό της νόσου (1:1.000.000) στην Ελλάδα αναμένεται να υπάρχουν περίπου 10 περιστατικά. Οι ασθενείς με CAPS βιώνουν εξουθενωτική κόπωση, πυρετό και χρόνια αναιμία ήδη από τη βρεφική τους ηλικία.
Η φλεγμονή μπορεί να προσβάλλει το δέρμα, τους οφθαλμούς και τα οστά προκαλώντας εξανθήματα, επιπεφυκίτιδα και καταστροφική αρθρίτιδα. Αλλες σοβαρές επιπλοκές των CAPS περιλαμβάνουν σταδιακή απώλεια ακοής, μείωση της όρασης και της πνευματικής ικανότητας και αμυλοείδωση, μία πάθηση κατά την οποία η συσσώρευση πρωτεϊνών μπορεί να οδηγήσει σε ανεπάρκεια ζωτικών οργάνων.
Περίπου 25% των ασθενών που πάσχουν από CAPS αναπτύσσουν συστηματική αμυλοείδωση, η οποία καταλήγει σε νεφρική ανεπάρκεια και συχνά σε θάνατο σε διάστημα από 5 έως 10 έτη.
Τα CAPS προκαλούνται από γονιδιακή μετάλλαξη που κληροδοτείται συνήθως από έναν προσβεβλημένο γονέα, υπάρχουν ωστόσο και περιπτώσεις που η μετάλλαξη μπορεί να προκληθεί αυθορμήτως τη στιγμή της σύλληψης. Οι μεταλλάξεις του γονιδίου οδηγούν στην υπερπαραγωγή της ιντερλευκίνης-1β (IL-1β) που με τη σειρά της προκαλεί φλεγμονή και βλάβη των ιστών καταλήγοντας στα συμπτώματα που εκδηλώνονται στα CAPS.
Οι θεραπευτικές επιλογές έως τώρα για τα CAPS ήταν εξαιρετικά περιορισμένες και για την αντιμετώπισή τους ήταν αναγκαίες νέες θεραπείες περισσότερο αποτελεσματικές.
Η ουσία canakinumab αποτελεί την πρωτοποριακή στοχευμένη θεραπεία έναντι της IL-1β, βασικού παράγοντα φλεγμονής και καταστροφής των ιστών, προσφέροντας ανακούφιση στην πλειονότητα των ασθενών, ενώ παρέχεται ως εύχρηστη, φιλική προς τον ασθενή υποδόρια ένεση μία φορά κάθε 2 μήνες.
Ορφανό φάρμακο
Η θεραπεία έχει χαρακτηριστεί στην Ευρωπαϊκή Κοινότητα ως «ορφανό φάρμακο» και έχει εγκριθεί από τον Ελληνικό Οργανισμό Φαρμάκων η έκτακτη εισαγωγή του από τον Δεκέμβριο 2009 ώστε οι ασθενείς με CAPS να ωφεληθούν άμεσα.
Η ουσία canakinumab αναστέλλει εκλεκτικά την ιντερλευκίνη-1β (IL-1β), βασικό παράγοντα φλεγμονής και καταστροφής των ιστών, ενώ οι θεραπευτικές της ιδιότητες ερευνώνται για άλλα φλεγμονώδη νοσήματα.
Αποτελέσματα μελέτης έδειξαν ότι η βιολογική θεραπεία με canakinumab είχε αποτέλεσμα την ταχεία και με διάρκεια ύφεση των συμπτωμάτων στην πλειονότητα των παιδιών και ενηλίκων που πάσχουν από τη σπάνια αυτή και δυνητικά απειλητική για τη ζωή αυτοάνοση φλεγμονώδη νόσο που ονομάζεται: περιοδικά σύνδρομα σχετιζόμενα με την κρυοπυρίνη (cryopyrin-associated periodic syndromes, CAPS).
Η μελέτη έδειξε ότι περισσότεροι από το 90% των πασχόντων από CAPS, οι οποίοι έλαβαν θεραπεία με την ουσία, παρέμειναν σε ύφεση ώς το τέλος της μελέτης. Το αποτέλεσμα αυτό ενισχύει τα ενδιάμεσα δεδομένα, τα οποία προέρχονται από προγενέστερες φάσεις, αναδεικνύοντας δραστικότητα στο 97-100% των ασθενών. Τα πλήρη αποτελέσματα έχουν πλέον δημοσιευτεί στο The New England Journal of Medicine.
Δείτε επίσης:
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου
Σημείωση: Μόνο ένα μέλος αυτού του ιστολογίου μπορεί να αναρτήσει σχόλιο.