Διεθνής ερευνητική κοινοπραξία εντόπισε πέντε νέες γονιδιακές ποικιλομορφίες που συνδέονται με τη νόσο του Πάρκινσον, ανεβάζοντας το σύνολο στις 11.
Το 20% των ασθενών που παρουσιάζουν μεταλλάξεις στα 11 γονίδια αντιμετωπίζουν δυόμισι φορές μεγαλύτερο κίνδυνο, συγκριτικά με το 20% των ασθενών που φέρουν τον ελάχιστο αριθμό μεταλλάξεων.
Δεν υπάρχουν πάντως μεταλλάξεις που οδηγούν με βεβαιότητα στην εμφάνιση της νευροεκφυλιστικής νόσου. Πιθανότατα, εκτιμούν οι ερευνητές, η ασθένεια προκαλείται από περίπλοκες αλληλεπιδράσεις ανάμεσα στα γονίδια και το περιβάλλον.
Η θεωρία πάντως ότι η νόσος του Πάρκινσον οφείλεται αποκλειστικά σε περιβαλλοντικούς παράγοντες, μια άποψη που επικρατούσε μέχρι την ανακάλυψη των πρώτων μεταλλάξεων το 1997, δεν φαίνεται να ευσταθεί.
Η τελευταία ανακάλυψη, που δημοσιεύεται στη βρετανική επιθεώρηση Lancet, θα μπορούσε να βοηθήσει στην ανάπτυξη φαρμάκων, ή να οδηγήσει σε γενετικά τεστ που ελέγχουν για προδιάθεση.
Στους ασθενείς με νόσο του Πάρκινσον, από τους οποίους οι περισσότεροι είναι άνω των 50 ετών παρατηρείται νέκρωση νευρώνων του εγκεφάλου που παράγουν το νευροδιαβιβαστή ντοπαμίνη.
Ως αποτέλεσμα εμφανίζονται διαταραχές της κινητικότητας, όπως ακαμψία, τρέμουλο, προβλήματα ισορροπίας και αδυναμία ελέγχου των κινήσεων.
Ο μέσος άνθρωπος έχει πιθανότητα 2,5% να εμφανίσει τη νόσο, ενώ για τους συγγενείς ασθενών ο κίνδυνος αυξάνεται στο 6%. Η πιθανότητα φαίνεται μικρή, ωστόσο, μεταξύ των νευροεκφυλιστικών ασθενειών, μόνο η νόσος του Αλτσχάιμερ εμφανίζει μεγαλύτερη συχνότητα.
Η φαρμακευτική αγωγή με ανάλογα της ντοπαμίνης προσφέρει συνήθως παροδική μόνο βελτίωση.
Τα πέντε νέα γονίδια ανακαλύφθηκαν με γενετικές συγκρίσεις ανάμεσα σε 12.000 ασθενείς και 21.000 άτομα από το γενικό πληθυσμό σε ΗΠΑ και Ευρώπη.
Στη μελέτη συμμετείχαν ερευνητές από τη Βρετανία, τη Γαλλία, τη Γερμανία, την Ισλανδία, την Ολλανδία και τις ΗΠΑ.
Το 20% των ασθενών που παρουσιάζουν μεταλλάξεις στα 11 γονίδια αντιμετωπίζουν δυόμισι φορές μεγαλύτερο κίνδυνο, συγκριτικά με το 20% των ασθενών που φέρουν τον ελάχιστο αριθμό μεταλλάξεων.
Δεν υπάρχουν πάντως μεταλλάξεις που οδηγούν με βεβαιότητα στην εμφάνιση της νευροεκφυλιστικής νόσου. Πιθανότατα, εκτιμούν οι ερευνητές, η ασθένεια προκαλείται από περίπλοκες αλληλεπιδράσεις ανάμεσα στα γονίδια και το περιβάλλον.
Η θεωρία πάντως ότι η νόσος του Πάρκινσον οφείλεται αποκλειστικά σε περιβαλλοντικούς παράγοντες, μια άποψη που επικρατούσε μέχρι την ανακάλυψη των πρώτων μεταλλάξεων το 1997, δεν φαίνεται να ευσταθεί.
Η τελευταία ανακάλυψη, που δημοσιεύεται στη βρετανική επιθεώρηση Lancet, θα μπορούσε να βοηθήσει στην ανάπτυξη φαρμάκων, ή να οδηγήσει σε γενετικά τεστ που ελέγχουν για προδιάθεση.
Στους ασθενείς με νόσο του Πάρκινσον, από τους οποίους οι περισσότεροι είναι άνω των 50 ετών παρατηρείται νέκρωση νευρώνων του εγκεφάλου που παράγουν το νευροδιαβιβαστή ντοπαμίνη.
Ως αποτέλεσμα εμφανίζονται διαταραχές της κινητικότητας, όπως ακαμψία, τρέμουλο, προβλήματα ισορροπίας και αδυναμία ελέγχου των κινήσεων.
Ο μέσος άνθρωπος έχει πιθανότητα 2,5% να εμφανίσει τη νόσο, ενώ για τους συγγενείς ασθενών ο κίνδυνος αυξάνεται στο 6%. Η πιθανότητα φαίνεται μικρή, ωστόσο, μεταξύ των νευροεκφυλιστικών ασθενειών, μόνο η νόσος του Αλτσχάιμερ εμφανίζει μεγαλύτερη συχνότητα.
Η φαρμακευτική αγωγή με ανάλογα της ντοπαμίνης προσφέρει συνήθως παροδική μόνο βελτίωση.
Τα πέντε νέα γονίδια ανακαλύφθηκαν με γενετικές συγκρίσεις ανάμεσα σε 12.000 ασθενείς και 21.000 άτομα από το γενικό πληθυσμό σε ΗΠΑ και Ευρώπη.
Στη μελέτη συμμετείχαν ερευνητές από τη Βρετανία, τη Γαλλία, τη Γερμανία, την Ισλανδία, την Ολλανδία και τις ΗΠΑ.
Πηγή: Εφημερίδα "ΤΟ ΒΗΜΑ"
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου
Σημείωση: Μόνο ένα μέλος αυτού του ιστολογίου μπορεί να αναρτήσει σχόλιο.